In occasione dell'evento, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato Alessandra Barca, Dirigente Area Promozione Salute e Prevenzione della Regione Lazio

La Legge 167/2016, sullo screening neonatale, è stata di fondamentale importanza per le malattie metaboliche e ha dato una notevole spinta positiva per la presa in carico di queste patologie. Questo è ciò che si spera possa accadere anche riguardo all’atrofia muscolare spinale (SMA). A spiegarlo è la dott.ssa Alessandra Barca, Dirigente dell'Area Promozione della Salute e Prevenzione della Regione Lazio, in occasione della presentazione del progetto pilota di screening neonatale per la SMA, avvenuta lo scorso 11 giugno a Roma, presso il Policlinico “A. Gemelli”.

Esecuzione del test di screening, lettura e definizione della negatività del test oppure della sua positività e, in questo caso, invio tempestivo del bambino presso un centro clinico di riferimento: è questo, come spiega la dott.ssa Barca, l’iter di nascita seguito nell'ambito della procedura di screening neonatale per le malattie metaboliche, un percorso che verrà replicato e messo in atto anche per l'atrofia muscolare spinale.

Durante l'evento di presentazione del progetto pilota, che verrà avviato sia in Lazio che in Toscana, è stata ribadita la necessità di un intervento precoce e pre-sintomatico nel caso di malattie rare e gravi come l'atrofia muscolare spinale. “E’ fondamentale – chiarisce la dott.ssa Barca – far capire alle mamme l’importanza di questo progetto e l’opportunità di un test sicuro ed efficace che permetta l’eventuale presa in carico del bambino, cambiandogli la vita”. Un trattamento tempestivo, infatti, è l'unico intervento in grado di portare ad un significativo miglioramento dell'aspettativa e della qualità di vita dei piccoli pazienti affetti da SMA.

Il video è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di PerkinElmer.

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