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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
29 minutes ago.
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 22 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
1 day ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
4 days ago.

La sindrome da stanchezza cronica (Chronic Fatige Syndorme, o CFS) è un disturbo caratterizzato da una stanchezza prolungata, persistente  e debilitante e una serie di sintomi non specifici correlati. Affligge solitamente soggetti adulti tra i 20 e i 40 anni, che lamentano una stanchezza disabilitante per la quale il riposo non è di alcun aiuto, e che si aggrava con l’attività fisica e intellettuale. Per alcuni pazienti la gravità della sindrome è tale da non permettere loro di portare avanti le proprie attività occupazionali. Colpisce prevalentemente le donne e ha un’incidenza stimata tra lo 0,4 e l’1 per cento. Non è quindi una malattia rara.

I sintomi correlati
I pazienti presentano per almeno 6 mesi una serie di sintomi correlati quali faringite, febbre, dolori delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari, dolori muscolari e articolari, cefalee, sonno non ristoratore, debolezza a seguito di esercizio fisico. Sono comuni i problemi della concentrazione e della memoria. La malattia può condurre alla depressione.
Diagnosi
La sindrome da stanchezza cronica viene diagnosticata per esclusione. La diagnosi differenziale viene effettuata soprattutto con timori maligni, malattie renali ed epatiche, malattie autoimmuni, difetto ormonali e depressione. Una volta escluse queste patologie si diagnostica la CFS se sono presenti almeno 4 dei sintomi correlati per almeno 6 mesi.
Terapia
Per la CFS sono previste terapie a base di antidepressivi e farmaci antinfiammatori non steroidei a basso dosaggio. La terapia congnitivo-comportamentale può aiutare il paziente, e l’attività fisica moderata è quasi sempre consigliata.

Circa la metà dei pazienti si rimette entro 5 anni dalla comparsa dei sintomi iniziali della malattia, ma spesso questa sindrome presenta un decorso ciclico.
Cause

L’eziologia della malattia è tuttora ignota, si presume un’origine multifattoriale. Gli agenti virali che erano stati in passato considerati causa della CFS, quali il virus XMRV, sono stati esclusi. (Vedi l'articolo in merito)

La definizione di Sindrome da Fatica Cronica non è però condivisa all'unanimità dalla comunità scientifica.

Recentemente un gruppo internazionale di medici e ricercatori ha pubblicato i Criteri Internazionali di Consenso sulla ME (Encefalomielite Mialgica), raccomandando di non parlare di CFS ma di Encefalomielite Mialgica. Questa malattia, riconosciuta dall'Oms con codice ICD G93.3, interessa principalmente il sistema nervoso centrale e il sistema immunitario. La ME fornisce una base per la comprensione della sintomatologia della "stanchezza cronica" così come noi la conosciamo, ma ad oggi dispone di strumenti diagnostici precisi e puntuali.

Fonti e ulteriori informazioni su Orphanet




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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