Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare “MeV” il cane supereroe che aiuterà i piccoli pazienti ad affrontare con forza e coraggio la malattia. Una fiaba illustrata da tecnici sanitari della @Fond_CNAO bit.ly/2TpXSkX
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #HIV : arrivano nuovi dati sull'efficacia e sicurezza della combinazione BIC/FTC/TAF negli adolescenti e nei bambini a partire dai 6 anni con soppressione virologica. bit.ly/2URkxZ0
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #IctusCerebrale in aumento tra i giovani. Tra le cause una maggiore diffusione dell’abuso di droghe e alcol. bit.ly/2Cy4uYS pic.twitter.com/0BIojN8IZf
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #DifendiunDiritto , la campagna di @AISM_onlus a tutela dei pazienti che a seguito di due provvedimenti del @MinisteroSalute avrebbero difficoltà di accesso alle prestazioni di riabilitazione. bit.ly/2HBNLI4 pic.twitter.com/YboZxYqQHr
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Attendono da anni che la loro patologia venga inserita nell'elenco delle #malattierare . Sono le persone affette da #SindromediSj%C3%B6gren . A breve potrebbe arrivare una proposta di legge. @ANIMaSS05 bit.ly/2Cs0lpl pic.twitter.com/L8UD29qWbX
2 days ago.

Solo il 22% delle indicazioni si basa su una revisione sistematica delle evidenze scientifiche, e più si trascura questo metodo, più lo screening viene raccomandato

Coventry (REGNO UNITO) – In tutto il mondo, le condizioni esaminate dallo screening neonatale variano ampiamente, con un numero che va da 5 a 60. Un efficace programma di screening può salvare tante vite, mentre uno mal progettato può causare più danni che benefici, ad esempio attraverso la sovradiagnosi (condizione che si determina quando ad un individuo viene diagnosticata – e di conseguenza trattata – una condizione clinica per cui non avrebbe mai sviluppato sintomi), le conseguenze fisiche e psicologiche di test risultati falsi positivi, nonché i costi che gravano sul sistema sanitario.

Non è noto se le differenze tra i Paesi derivino da un divario reale nella prevalenza delle malattie, nei sistemi di assistenza sanitaria e nelle loro priorità, o nel processo di revisione delle evidenze utilizzato per generare le politiche di screening per le malattie rare, in particolare l'uso o meno di revisioni sistematiche. Queste ultime mettono insieme le prove degli studi esistenti e poi usano metodi statistici per riassumere i risultati, che aiuteranno a prendere decisioni basate sulle evidenze scientifiche. Un team di ricercatori delle università inglesi di Warwick e Birmingham ha utilizzato proprio questo metodo di ricerca per rispondere al quesito: lo studio è stato pubblicato sulla rivista British Medical Journal.

Il team ha effettuato una ricerca sui siti web di 26 organizzazioni nazionali di screening, selezionando, senza restrizioni di data o lingua, documenti, articoli di giornale, presentazioni o estratti di conferenze che riguardassero raccomandazioni sull'opportunità di sottoporre i bambini allo screening neonatale, per qualunque condizione. Due revisori hanno poi valutato indipendentemente se la raccomandazione, a favore o contro lo screening, includesse una revisione sistematica, e se presentasse dati sulla precisione del test, sui benefici della diagnosi precoce e sui potenziali rischi di sovradiagnosi. Sono stati inclusi 93 report, che hanno valutato 104 condizioni in 14 Paesi, per un totale di 276 raccomandazioni.

L'unico documento italiano trovato dai ricercatori britannici è del 2008: sono le “Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica, a cura della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie (SISMME) e della Società Italiana per gli Screening Neonatali (SISN), due società scientifiche che proprio nel corso di quell'anno si fusero per formare l'attuale SIMMESN.

I risultati fanno riflettere: l'utilizzo di una revisione sistematica, infatti, è stato associato a una ridotta probabilità che lo screening sia raccomandato. Solo il 22% delle raccomandazioni, tuttavia, includevano questo metodo. Lo screening è stato favorito nel 58% dei casi, non favorito nel 36% e non raccomandato in alcun modo nel 7% delle raccomandazioni. I documenti, però, spesso non contenevano una serie di informazioni estremamente importanti: il 42% non includeva le prove sull'accuratezza del test, il 30% non sottolineava i benefici della diagnosi e quindi del trattamento precoce, e il 76% non metteva in guardia sui potenziali rischi della sovradiagnosi.

“Sono necessarie ulteriori ricerche per capire perché i responsabili politici non impieghino metodi di revisione sistematica nella loro valutazione delle evidenze. Le possibili ragioni includono i costi, i tempi, le conoscenze e le convinzioni su questo metodo”, ipotizzano i ricercatori britannici, e propongono anche una soluzione: “L'utilizzo di revisioni internazionali per le condizioni in diversi Paesi ridurrebbe i costi complessivi; queste revisioni potrebbero essere adattate alle popolazioni locali e alla loro prevalenza e migliorare il rigore riducendo al tempo stesso le discrepanze nello screening a livello internazionale”.

Leggi anche l'intervista alla prof.ssa Sian Taylor-Phillips, primo autore dello studio.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni