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Le raccomandazioni dei singoli Paesi sono spesso in contrasto fra loro. Il metodo proposto ridurrebbe i costi e porterebbe a indicazioni uniformi sulle patologie da includere nel pannello dello screening

Coventry (Regno Unito) – In che modo i diversi Paesi scelgono quali sono le malattie rare che è opportuno testare con lo screening neonatale? La politica, ovviamente, si affida alla comunità scientifica, ma questa, spesso, non include nelle proprie raccomandazioni una serie di informazioni vitali. È l'allarme lanciato da un team di ricercatori delle università inglesi di Warwick e Birmingham, pubblicato sul British Medical Journal.

“Nello screening neonatale una piccola quantità di sangue viene prelevata dal tallone del neonato, e poi testata per una serie di malattie rare”, ha spiegato la prof.ssa Sian Taylor-Phillips, professore associato presso la Warwick Medical School e primo autore dello studio, in un'intervista al sito MedicalResearch.com. “Alcuni Paesi esaminano solo 5 malattie e altri fino a 50. L'idea è di rilevare ogni malattia il prima possibile, quando è più curabile. Tuttavia, sarebbe meglio non testare alcune malattie, ad esempio se il test è impreciso, perché avrebbe l'effetto di far pensare ai genitori che il loro bambino abbia una malattia grave, mentre in realtà non ce l'ha”.

I ricercatori inglesi hanno riscontrato che molte raccomandazioni nazionali sull'opportunità di sottoporre a screening i neonati per le malattie rare non valutano le prove sui principali benefici e rischi dello screening. Le prove sull'accuratezza del test, ad esempio, nel 42% delle raccomandazioni non sono state prese in considerazione, quelle sui benefici per la salute con il rilevamento precoce non sono state messe in conto nel 30% dei casi, e i potenziali danni della sovradiagnosi (nei bambini con varianti della malattia che non avrebbero mai causato sintomi o effetti nocivi) sono stati ignorati nel 76% dei documenti. Gli studiosi hanno anche scoperto, attraverso la meta-analisi, che quando per riunire le prove viene utilizzata una revisione sistematica, i Paesi hanno meno probabilità di raccomandare lo screening per una malattia.

“Per assicurarsi che i programmi di screening producano più benefici che danni, dovremmo revisionare sistematicamente le evidenze della ricerca. Ciò dovrebbe includere tutti i benefici e i rischi dello screening, ad esempio se il trattamento è più efficace nel caso in cui la malattia venga rilevata precocemente dallo screening, se il test è sufficientemente accurato e quali altri danni possono essere causati, tra cui la sovradiagnosi. Storicamente, questo non è accaduto in molti Paesi per lo screening neonatale”, prosegue la prof.ssa Taylor-Phillips.

Dovremmo mettere in comune le risorse a livello internazionale per intraprendere revisioni sistematiche e riassumere le evidenze su quali sono le malattie rare per cui è opportuno monitorare i neonati”, conclude la ricercatrice. “In seguito, ogni Paese potrebbe interpretare queste revisioni alla luce della locale prevalenza della malattia, dei sistemi sanitari e delle risorse”.

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