Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Lo studio, condotto a Taiwan, ha rivelato un tasso d'incidenza della malattia superiore a quello finora previsto

Gli scienziati della National Taiwan University (NTU) hanno messo a punto e collaudato un nuovo test di screening neonatale specifico per il 'deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' (deficit di AADC), una rara malattia del sistema nervoso centrale che, nelle sue forme più severe, può condurre a gravi problemi di respirazione e alimentazione, causando il decesso prematuro dei pazienti entro la loro prima decade di vita. I risultati ottenuti dalla sperimentazione di questo test, pubblicati sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, oltre a convalidare l'efficacia del nuovo strumento diagnostico, hanno permesso di stabilire l'effettiva incidenza del deficit di AADC nella popolazione di Taiwan, stimata in 1:32.000.

Il deficit di enzima AADC comporta la carenza di vari neurotrasmettitori, tra cui la dopamina. La condizione si manifesta con una serie di sintomi che includono ipotonia, distonia e ritardi nello sviluppo, e che sono spesso scambiati per segni di paralisi cerebrale. A causa di questa circostanza e del fatto che la malattia viene attualmente confermata mediante un complesso esame del liquido cerebrospinale, la diagnosi del deficit di AADC è notevolmente ritardata.

Gli scienziati della NTU hanno sviluppato un semplice test che, sfruttando un piccolo campione di sangue secco, permette di rilevare i livelli di 3-OMD, un metabolita del precursore 'L-dopa' della dopamina la cui concentrazione risulta essere particolarmente elevata in caso di carenza di AADC.

Utilizzando questo nuovo metodo, i ricercatori hanno sottoposto a screening 127.987 bambini nati a Taiwan da settembre del 2013 a dicembre del 2015, riuscendo ad individuare quattro pazienti con deficit di AADC e non riportando nessun esito falso positivo o falso negativo. I risultati sembrano dimostrare che il test possa rappresentare un accurato strumento per la diagnosi precoce di questa malattia, un esame che, data la sua semplicità di esecuzione, potrebbe essere agevolmente inserito nell'ambito di un programma di screening neonatale universale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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