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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
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Intervista a Giancarlo Comi: "I pazienti sottoposti al 'casco magics' hanno maggiori miglioramenti"

Inaugurato lo scorso anno presso l'ospedale San Raffaele di Milano, l'HSR MAGICS CENTER - MAGnetic IntraCerebral Stimulation Center - è un centro di neuromodulazione magnetica intracerebrale presso il quale sono stati avviati diversi protocolli di ricerca per valutare l'efficacia del trattamento di stimolazione transcranica applicato a malattie neurologiche. I primi risultati che escono dai laboratori diretti da Giancarlo Comi riguardano la sclerosi multipla, e sono stati presentati lo scorso 20 settembre alla Conferenza Internazionale sul Futuro della Scienza tenutasi a Venezia.
Come si possono definire i risultati dello studio appena concluso?
Buoni. Il trattamento con stimolazione magnetica ha effettivamente migliorato le prestazioni neuronali in questi pazienti. Hanno partecipato 21 pazienti, tutti accumunati da paraparesi, cioè difficoltà di cammino dovuta a spasticità e debolezza muscolare indotte dalla malattia in fase avanzata. Abbiamo sperimentato, per la prima volta al mondo, gli effetti della stimolazione transcranica associata alla fisioterapia, e abbiamo riscontrato che i pazienti sottoposti anche al trattamento con onde elettromagnetiche riscontrano un maggiore miglioramento rispetto a coloro trattati solo con riabilitazione. Com'è stato strutturato il trattamento sperimentale?
I pazienti sono stati coinvolti per tre settimane a queste doppie sedute, al mattino affrontavano la riabilitazione motoria e al pomeriggio venivano sottoposti alla stimolazione con onde elettromagnetiche. Il trattamento sfrutta la plasticità del cervello e la sua capacità di affrontare e riparare una lesione, riorganizzando le cellule nervose e ripristinando la funzionalità motoria attraverso la creazione di un nuova trasmissione nervosa. La riabilitazione ha l'effetto di indurre una riorganizzazione del tessuto nervoso lesionato, cioè in sostanza è come se si insegnasse al cervello a muovere meglio le gambe. Le onde elettromagnetiche, invece, sono in grado di facilitare la formazione di nuovi contatti tra le cellule nervose grazie alle diverse frequenze con cui sono trasmesse: in questo modo si induce un consolidamento della funzione insegnata tramite la riabilitazione.
Quali sono stati i miglioramenti ottenuti?
Dopo un ciclo di tre settimane, abbiamo riscontrato un miglioramento dei parametri fondamentali che descrivono la funzionalità motoria -  il tempo impiegato per percorrere i 6 e i 10 metri che dà indicazione della velocita di movimento, i metri percorsi in 3 minuti per determinare la resistenza del paziente al cammino, la valutazione del grado di spasticità. Si è verificato un miglioramento generale della velocità e della sopportazione del cammino in tutti i pazienti, con un 37 per cento di aumento dello spazio percorso in 6 minuti. Anche i pazienti sottoposti solo alla riabilitazione hanno migliorato le loro prestazioni, perchè gli esercizi motori sono di per sé un trattamento efficace. Tuttavia si è confermato che se si associa la riabilitazione alla stimolazione transcranica si ottengono risultati migliori.
Si parla di un 'casco' a onde elettromagnetiche. Come funziona?
E', di fatto, un casco. La sua peculiarità è quella di avere, al suo interno, delle spire, cioè dei piccoli circuiti che producono onde elettromagnetiche molto focalizzate in grado di penetrare fino a 6 centimetri di profondità nel tessuto nervoso e interessare quindi una zona più ampia del cervello. Dalla disposizione di queste spire, che differisce da un casco all'altro, è possibile trattare una particolare lesione andando ad agire su una specifica area del cervello, più o meno estesa. Nel nostro laboratorio, in collaborazione con quello israeliano, stiamo sviluppando nuovi caschi e valutando l'efficacia di questa metodologia su un ampio gruppo di malattie neurologiche.
E' possibile accedere a questo tipo di trattamento?
No, perchè è in fase ancora sperimentale. I pazienti che sono stati sottoposti alla stimolazione sono stati arruolati in un protocollo di ricerca e il casco a onde elettromagnetiche non è disponibile come trattamento di routine. Lo studio concluso è una sperimentazione di fase II, ora stiamo preparando la fase III per consolidare i risultati ottenuti.










GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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