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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 9 hours ago.
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

Si è tenuto dal 10 al 14 settembre in Germania a Monaco di Baviera il Congresso CIRSE 2011 della Società Europea di Radiologia Interventistica e Cardiovascolare (CIRSE). Uno dei temi caldi in discussione ovviamente riguardava la CCSVI nella Sclerosi Multipla scoperta dal prof. Paolo Zamboni, Direttore del Centro Malattie Vascolari dell’Università di Ferrara ed era intitolato "La CCSVI esiste? Dovremmo trattare con l'angioplastica i malati di sclerosi multipla e con la CCSVI?" con moderatori il prof. Dierk Vorwerk della Clinica di Ingolstadt (Germania) e il prof. Jan Peregrin dell'Università Masaryk di Brno (Repubblica Ceca). Su questo argomento attualissimo si è acceso un ampio dibattito tra tesi contrapposte che ha interessato molto la platea in una sala davvero affollata.

È  intervenuto per primo il prof. Günter Ochs, neurologo della Clinica di Ingolstadt (Germania) che ha presentato una relazione introduttiva sulla Sclerosi Multipla intitolata "Il punto di vista del neurologo: i segni clinici e di base della Sclerosi Multipla" incentrata sull'ipotesi autoimmune della malattia e sui farmaci attualmente disponibili (interferoni, glatiramer acetato, mitoxantrone, natalizumab) e su quelli di prossima uscita (alemtuzumab, daclizumab).
Il prof. Michael Dake, radiologo interventista dell'Università di Stanford (USA) ha successivamente presentato una relazione a favore della correlazione tra la CCSVI e la Sclerosi Multipla intitolata ''La CCSVI esiste e si dovrebbe trattare con l'angioplastica i pazienti con Sclerosi Multipla". Evidenziando le difficoltà di sperimentazione attualmente esistenti negli Stati Uniti, Dake si è appellato con forza al CIRSE affinché in Europa venga presto approntato uno studio randomizzato e controllato sull'argomento CCSVI.

Il neurosonologo Dr. Florian Doepp dell'Università Charité di Berlino ha quindi presentato una relazione critica intitolata "Congestione venosa nella CCSVI" che riassume i dati finora pubblicati sulla CCSVI e ha fornito i risultati di due propri studi che negano una relazione causale tra l'insufficienza venosa cronica cerebro spinale e la Sclerosi Multipla. Infine il prof. Jim. A. Reekers dell'Università di Amsterdam (Paesi Bassi) ha presentato una relazione intitolata "Non ci sono prove dell'esistenza della CCSVI e sul suo trattamento nei pazienti con Sclerosi Multipla" che, richiamandosi ad una pubblicazione del 2009 intitolata "Nessuna innovazione chirurgica senza valutazione: le raccomandazioni IDEALI" ha confermato il concetto già espresso nel suo titolo.

A margine dei lavori sono stati invece presentati tre studi che, pur avendo meno risalto tra il pubblico presente, hanno confermato una possibile una correlazione tra la Sclerosi Multipla e la CCSVI.
Un team italiano dell'Università "La Sapienza" di Roma ha presentato due studi, il primo intitolato ''Valutazione dei cambiamenti emodinamici utilizzando la risonanza magnetica DSC-MRI nei pazienti con Sclerosi Multipla e CCSVI di Zamboni". Secondo gli autori dello studio i pazienti con Sclerosi Multipla positivi alla CCSVI hanno mostrato maggiori anomalie rispetto al gruppo di controllo dei pazienti sani e a quelli con Sclerosi Multipla negativi alla CCSVI.
In un secondo studio intitolato ''Utilità dell'IVUS (Ultrasonografia intravascolare) nella diagnosi dell'insufficienza venosa cronica cerebro spinale e Sclerosi Multipla” gli autori hanno concluso che l'IVUS è un utile strumento per rilevare anomalie venose nella CCSVI. In particolare permette una valutazione completa del movimento della valvola che non può essere effettuata con il controllo flebografico. Inoltre, si sostiene, è fondamentale per valutare la struttura della vena azygos che non può essere mostrata in modo chiaro con l'ecocolordoppler.

Confermativo anche un terzo ed ultimo studio presentato da un gruppo di ricercatori dell'Argentina ed intitolato "Esperienza iniziale nel trattamento dell'insufficienza venosa cronica cerebro spinale (CCSVI): risultati preliminari in 15 pazienti" dove gli autori hanno concluso che la CCSVI ha una stretta relazione con la Sclerosi Multipla e l'angioplastica venosa può essere utilizzata in modo sicuro con eccellente tolleranza per migliorare i sintomi della Sclerosi Multipla. In alcuni pazienti il risultato dopo l'angioplastica può essere limitato a causa di restenosi e/o di altri meccanismi ancora sconosciuti. Il dibattito sulla correlazione tra la CCSVI e la Sclerosi Multipla dunque continua ed è auspicabile che i ricercatori possano incrociare le proprie strade per trovare una sintesi comune su questo argomento.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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