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Porfiria, L'esperto rispondeLa prof.ssa Maria Domenica Cappellini da oggi risponderà alle domande relative a questo gruppo di rare patologie caratterizzate da lesioni cutanee e attacchi neuroviscerali

Un gruppo di patologie ereditarie, rare e poco conosciute, con una varietà di sintomi e segni che le rende particolarmente complicate da diagnosticare: sono le porfirie, malattie legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell'eme. Le conosceremo meglio con l'aiuto della prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Docente di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano e direttore dell'Unità di Medicina Generale e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano, che da oggi risponderà alle domande relative a queste patologie nel nostro servizio “L'esperto risponde”.

La prof.ssa Cappellini, come tutti gli altri esperti italiani di malattie rare che si sono resi disponibili, presterà questo servizio con modalità totalmente gratuita. Il consulto online, ad ogni modo, è da intendersi a solo scopo informativo e in nessun caso può costituire la prescrizione di un trattamento, sostituire la visita specialistica o il rapporto diretto con il proprio medico curante. Le risposte alle domande dei pazienti saranno rese pubbliche sul sito stesso.

“Le porfirie cutanee - spiega l’esperta all’Osservatorio Malattie Rare - sono caratterizzate da manifestazioni croniche, in seguito all'esposizione alla luce solare o ultravioletta, che porta alla formazione di bolle ed escoriazioni come conseguenza dell'accumulo di sostanze fotosensibili chiamate porfirine. Questi pazienti, già da bambini, spesso ricevono una diagnosi di allergia al sole. Le forme più comuni sono la protoporfiria eritropoietica e la porfiria cutanea tarda: il fattore scatenante, oltre alla luce, può essere un'infezione virale o l'assunzione di un farmaco. La protoporfiria eritropoietica si distingue dalla seconda variante per le manifestazioni meno caratterizzate da lesioni, bensì da bruciore e tensione cutanea”.

Le forme cutanee sono debilitanti e limitano molto la vita quotidiana dei pazienti, perché devono preoccuparsi costantemente di non avere delle parti del corpo esposte al sole, e utilizzare creme solari a protezione molto alta”, continua la prof.ssa Cappellini. “Le forme acute, invece, possono avere anche dei lunghi intervalli di benessere, ma l'attacco acuto può essere molto grave e a volte a rischio sopravvivenza. Per le porfirie cutanee non ci sono terapie risolutive a parte la protezione dai raggi del sole, ma è possibile praticare dei salassi per ridurre l'accumulo di porfirine. Nelle forme acute è utile, per tamponare l'attacco, un'infusione di soluzione glucosata (zucchero), mentre nei casi più gravi attualmente si somministra arginato di ematina, che arresta la catena di produzione delle porfirine. Per le porfirie epatiche acute è in corso uno studio sperimentale su un farmaco, il givosiran, che utilizza un principio interessante, quello dell'RNA interference (RNAi), che va appunto a interferire sulla sintesi delle sostanze che provocano la malattia, le porfirine. Questo trial di Fase III, chiamato ENVISION, è in corso sia negli Stati Uniti che in Italia, nei Centri di Milano e Modena”.

Quelle acute sono le forme più severe di porfiria. “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, porfiria variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione”, chiarisce la prof.ssa Cappellini. “La diagnosi nell'evento acuto è estremamente importante, perché se non si sospetta l'ipotesi di porfiria, il paziente potrebbe finire sul tavolo operatorio, ad esempio, per un intervento di appendicite. Inoltre, se non si interviene immediatamente, il quadro clinico può diventare severo e a volte fatale. Perciò occorre sempre inserire le porfirie nella diagnostica differenziale, e prestare attenzione a un segno che rivela la patologia: il colore delle urine, quasi fluorescente se esposte alla luce ultravioletta. Il trigger, la causa scatenante, è quasi sempre un farmaco, spesso un anestetico, o un'infezione. Circa nel 10% dei casi, il coinvolgimento del fegato può portare a cirrosi e in qualche caso a epatocarcinoma”, conclude l'esperta.

Consulta il servizio “L'esperto risponde” dedicato alle porfirie.

Per maggiori informazioni sulla patologia, visita la sezione di O.Ma.R. dedicata alla PORFIRIA.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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