Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

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Farmaco sottocute

Il farmaco ha dimostrato di ridurre il numero di attacchi della malattia. A marzo la decisione definitiva da parte della CE

Cambridge (U.S.A.) – Dopo il via libera degli Stati Uniti, anche l'Europa raccomanda l'approvazione di givosiran, un nuovo farmaco per il trattamento della porfiria epatica acuta (AHP). Nel novembre 2019, infatti, il medicinale è stato autorizzato dalla Food and Drug Administration: ora, come riferisce l'azienda biofarmaceutica americana Alnylam, anche il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si è espresso a favore della sua immissione in commercio. La decisione definitiva, da parte della Commissione Europea, è attesa a marzo.

Dottoressa Francesca Granata

La dott.ssa Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica, evidenzia il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’

Milano – Un gruppo di scienziati accomunati dall'interesse per la porfiria: l'IPPN (International Porphyria Patient Network) è allo stesso tempo una società scientifica e un'associazione di pazienti. Tutti i suoi membri, infatti, oltre ad essere esperti di queste patologie rare, le vivono in prima persona, essendone affetti. Di questo gruppo fa parte anche la dott.ssa Francesca Granata, biologa molecolare, specializzata in scienze dell'alimentazione, che da dieci anni si dedica alla ricerca nel campo della porfiria, in particolare della protoporfiria eritropoietica, la forma dalla quale è affetta (e che si è diagnosticata da sola).

Approvazione

Nello studio ENVISION il farmaco ha mostrato di ridurre significativamente il tasso di attacchi della malattia

Cambridge (U.S.A.) – Poco più di un anno dopo l'approvazione del farmaco patisiran, indicato per i pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina, Alnylam porta sul mercato la seconda molecola sviluppata con la tecnologia di RNA interference (RNAi). Si tratta del farmaco per uso sottocutaneo givosiran (nome commerciale Givlaari), autorizzato dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento di adulti con porfiria epatica acuta (AHP).

Infusione endovena

Il problema è stato affrontato da studiosi tedeschi in una guida clinica recentemente pubblicata

Chemnitz (GERMANIA) – Quando un paziente accusa dei disturbi inspiegabili a livello gastrointestinale, neurologico o della pelle, il medico dovrebbe sospettare una delle varie forma di porfiria, che potrebbe essere la responsabile di questi sintomi. Nonostante la loro complessità e relativa rarità, infatti, la maggior parte delle porfirie può essere facilmente definita e diagnosticata. Un aggiornamento su queste patologie è rappresentato da una guida clinica, da poco pubblicata sulla rivista Gastroenterology da tre ricercatori tedeschi. Queste malattie metaboliche, causate da difetti enzimatici ben caratterizzati nella via biosintetica dell'eme, sono suddivise in diverse categorie: acute e non acute, epatiche ed eritropoietiche.

Dolore

Uno studio ha rivelato che i pazienti manifestano sintomi quotidianamente, non solo nel corso degli attacchi

Cambridge (U.S.A.) – “Un dolore straziante, insopportabile, lancinante come una pugnalata, che brucia come un fuoco”. “In assoluto il peggior livello di dolore immaginabile, peggio di quello del parto o delle ossa rotte”. “Un dolore incompatibile con la vita”. Sono le parole, impressionanti, usate dalle persone affette da porfiria acuta intermittente (AIP) per descrivere cosa si prova durante un attacco.

Dottor Luca Barbieri

Il dr. Luca Barbieri (Roma): “Ad oggi, nel database del Centro per le Porfirie dell’Istituto San Gallicano sono stati inseriti 1.161 casi”

Roma – Le porfirie sono un gruppo molto eterogeneo di malattie metaboliche, che vengono classificate in epatiche o eritropoietiche a seconda dall'organo nel quale le porfirine si accumulano: il fegato per le epatiche, e il midollo osseo per le eritropoietiche. Di recente, il dr. Luca Barbieri, del Centro per le Porfirie e le Malattie Rare dell'Istituto Dermatologico San Gallicano – IFO – IRCCS di Roma, ci ha aiutato ad approfondire la protoporfiria eritropoietica; oggi parleremo invece della porfiria epatica acuta e dell'attività del suo Istituto, che vanta una grande esperienza. Il San Gallicano, infatti, è il centro di riferimento della Regione Lazio per queste patologie: fondato nel 1725, è stato il primo ospedale in Europa dedicato al trattamento delle malattie cutanee e contagiose.

La terapia RNAi ha dimostrato una significativa riduzione nel tasso di attacchi rispetto al placebo, nonché un minor accumulo delle sostanze tossiche responsabili dei sintomi

Cambridge (U.S.A.) – La prospettiva di ottenere un farmaco in grado di ridurre gli attacchi di porfiria epatica acuta (AHP) diventa per i pazienti sempre più reale: i dati che provengono dallo studio di Fase III ENVISION, infatti, sono incoraggianti. Il trial sta valutando una terapia RNAi sperimentale, il farmaco givosiran, come trattamento per questa patologia, che fa parte di un gruppo di malattie genetiche rare, caratterizzate da una serie di sintomi, fra i quali dolore addominale grave e diffuso, debolezza, nausea e affaticamento.

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