La piccola Giulia (il nome è di fantasia) ha due anni, ma da quando aveva 6 mesi combatte contro una rarissima malattia che lascia poche speranze e che in pochi conoscono: la gangliosidosi GM1, patologia degenerativa per la quale non esiste una cura. L’unica speranza è rappresentata dalla ricerca scientifica, che però come spesso accade, è scarsamente finanziata. Anche questo motivo, i suoi genitori, Valentina e Giuseppe, di Ceglie Messapica, in provincia di Brindisi, si sono mobilitati per cercare fondi, aiutare altre famiglie nella stessa situazione e sensibilizzare l'opinione pubblica.
"Fino a 6 mesi la piccola faceva tutto quello che fanno i bambini di quell'età: giocava, andava nel girello, iniziava ad emettere i primi suoni", racconta ad Affaritaliani.it mamma Valentina. Poi, in ospedale, è arrivata la doccia fredda: "Un giorno ci siamo accorti che qualcosa non andava. I medici hanno fatto un'analisi del DNA per vedere di che cosa si trattasse e hanno scoperto che nostra figlia era affetta da gangliosidosi GM1. Da lì è iniziata una regressione. Pian piano non è riuscita più a muovere la testa e ha iniziato ad essere sempre più assente".
"All'inizio non abbiamo subito capito cosa comportava questa malattia, anche i medici non sapevano darci delle spiegazioni chiare. Soprattutto su che cosa questa malattia comportava, poi abbiamo fatto delle ricerche e abbiamo conosciuto altre mamme che in passato hanno avuto bambini con la stessa patologia". Purtroppo, però, alla gangliosidosi GM1 non c'è un rimedio. "I medici possono curare le convulsioni, l'abbassamento di ossigeno o la bronchiolite. Tutti i sintomi, ma non possono curare la malattia", ci spiega la signora Valentina, che però non perde le speranze. "Per questo stiamo promuovendo una raccolta fondi per la sperimentazione. Il problema di questo tipo di malattie è che manca la fase sperimentale che permetterebbe di trovare una cura. E' importante trovare i fondi, che noi cerchiamo di raccogliere insieme all'Associazione Italiana Gangliosidosi GM1 e malattie affini".
In tanti stanno donando anche piccole cifre, come alcuni negozianti che espongono un salvadanaio per contribuire a questa sfida. "Bisogna avere tanta forza e non arrendersi mai", conclude Valentina, che si appella al ministro della Salute, Beatrice Lorenzin: "Lei è l'unica che può stanziare più fondi per la ricerca sulla gangliosidosi GM1".
La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, dalla riduzione di attività dell'enzima beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali e oculari e da dismorfismi.
Per saperne di più sulla patologia vi invitiamo a visitare Orphanet.
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