Prof.ssa Franca Fagioli

NeoGen, questo il nome dell’iniziativa, offrirà la possibilità di identificare oltre 500 malattie nei bimbi nati all’Ospedale Infantile Regina Margherita

Al via il prossimo 1° ottobre il Progetto NeoGen, il programma di screening neonatale coordinato dalla prof.ssa Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita. Co-investigators saranno l'Ospedale Infantile Regina Margherita e l'Italian Institute for Genomic Medicine (IIGM), ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occuperà delle analisi genetiche sotto la guida del Prof. Saverio Minucci.

Obiettivo del Progetto NeoGen, che prevede di arruolare circa 6.000 neonati dall'Ospedale Sant'Anna di Torino, è quello di offrire la possibilità di estendere lo screening neonatale e incrementarne il margine di beneficio. Proprio alla prof.ssa Fagioli abbiamo rivolto qualche domanda per saperne di più sul progetto.

Prof.ssa Fagioli, in che cosa consiste NeoGen e che cosa lo rende un progetto così innovativo?

Lo screening neonatale esteso (SNE) rappresenta da anni un formidabile esempio di prevenzione secondaria, che ha permesso finora l'identificazione e la terapia precoce di un panel di 50 malattie pediatriche, perlopiù patologie genetiche di natura metabolica. Dal 2017, quando è stato ampliato il panel delle patologie oggetto di screening, lo SNE ha consentito la prevenzione, grazie all'avvio precoce di specifiche terapie, di gravi problematiche cliniche in circa 1 neonato ogni 3.000. Il Progetto NeoGen offre la possibilità di estendere lo screening neonatale a 500 malattie attraverso l’utilizzo di tecnologie innovative consentendo così la prevenzione, grazie all’avvio precoce di specifiche terapie, di un ampio ventaglio di gravi problematiche cliniche e garantendo benefici socio - economici in termini di impatto sulla popolazione e di ottimizzazione delle risorse sanitarie.

In che modo il Progetto andrà a integrare la ricerca diagnostica già effettuata attraverso lo SNE?

In Italia lo SNE è regolamentato da atti normativi nazionali. A livello regionale stanno nascendo diversi progetti pilota su patologie aggiuntive, un esempio virtuoso è lo screening dell’atrofia muscolare spinale. Lo screening basato su sequenziamento genomico rappresenta un’ulteriore sfida per il prossimo futuro. Il nostro progetto pilota NeoGen ci permetterà il confronto e la conferma dei dati dello SNE e verrà auspicabilmente in tempi brevi offerto a tutti i nati della Regione Piemonte. Operativamente, anche il prelievo ai fini del sequenziamento genomico sarà fatto entro le 72 ore di vita del neonato, con puntura sul tallone e metodo di campionamento DBS (Dried Blood Spot). Sarà poi fondamentale l’integrazione ed il confronto con eventuali analoghe iniziative intraprese da altre Regioni.

Come verrà gestita la presa in carico di test eventualmente positivi?

Il referto prodotto al termine dell’analisi e interpretazione dei risultati verrà inviato a un team multidisciplinare che coinvolge tutte le specialità pediatriche del Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita. In caso di positività, i neonati verranno richiamati, verrà organizzato un consulto in presenza del genetista medico, della specialista clinico e dello psicologo in modo da avviare lo specifico percorso clinico-assistenziale. Tutti i neonati arruolati saranno sottoposti a follow-up che prevede la raccolta di informazioni cliniche al momento dell’arruolamento fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il Pediatra di Libera Scelta (PLS) in modo da poter identificare la comparsa di segni e sintomi suggestivi per patologia su base genetica.

“Ancora una volta l’ospedale Regina Margherita di Torino si conferma un luogo di eccellenza per la cura dei bambini, per lo studio e per la ricerca sulle malattie pediatriche con un progetto ad alto valore innovativo”, ha affermato Alberto Cirio, Presidente della Regione Piemonte. “Favorire la diagnosi precoce delle malattie, soprattutto nei bambini, significa offrire ai piccoli e alle loro famiglie l’opportunità di cure efficaci. La sanità pubblica è d’avanguardia ogni volta che risponde con tempestività alle esigenze dei pazienti, fa ricerca e mette in campo terapie innovative, lo è ancora di più quando si occupa dei nostri bambini che insieme sono la parte più fragile e il futuro della nostra società”.

Il Progetto NeoGen è stato approvato dal Comitato Etico Territoriale (CET) il 26 luglio 2023 ed è sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo e Fondazione Maria Teresa Lavazza, rispettivamente per 2 milioni di euro e 700 mila euro.

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