San Francisco (U.S.A.) – Una sopravvivenza del 94% per i neonati affetti da immunodeficienze combinate severe (SCID): in California, questo eccellente risultato è stato ottenuto grazie all'introduzione dello screening neonatale. Secondo uno studio pubblicato recentemente sulla rivista Pediatrics, infatti, questo metodo si è rivelato altamente sensibile e specifico. Nello Stato americano lo screening neonatale per la SCID è stato istituito nel 2010: i ricercatori hanno potuto quindi analizzare i risultati di un'esperienza durata 6 anni e mezzo, nel corso dei quali sono stati sottoposti al test più di 3,25 milioni di neonati.

Le immunodeficienze combinate severe sono un gruppo di circa venti malattie genetiche rare caratterizzate da gravi alterazioni nel funzionamento del sistema immunitario: le persone colpite sono di conseguenza altamente vulnerabili a infezioni batteriche, virali e fungine. Lo screening neonatale per la SCID si basa sul rilevamento dei biomarcatori TREC, che possono essere misurati utilizzando macchie di sangue essiccato prelevato di routine con una puntura sul tallone dei neonati. Inoltre, lo screening viene utilizzato per rilevare diverse altre condizioni caratterizzate da linfopenia delle cellule T, che possono anch'esse beneficiare di una diagnosi e di un intervento precoce per evitare infezioni.

Lo screening neonatale universale per la malattia è stato adottato, oltre che in tutti e 50 gli Stati americani, anche in Norvegia, Israele e Nuova Zelanda, e in molti altri Paesi sono in corso dei programmi pilota o regionali. Nell'esperienza californiana, sono stati trovati 50 casi di SCID: per questi bambini, un trattamento tempestivo ha reso possibile una sopravvivenza del 94%. Sono stati diagnosticati anche diversi neonati con linfopenia T non SCID, di cui 4 con sindrome di DiGeorge, che hanno ricevuto un trapianto di timo. L'incidenza della SCID si è dimostrata superiore a quanto si credesse originariamente e sono stati scoperti nuovi geni di malattia nei neonati identificati. Questo metodo di screening, inoltre, è applicabile anche ad altre condizioni, come l'atrofia muscolare spinale (SMA).

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