Ammontano a 900.000 dollari i fondi raccolti finora dalle famiglie del GFB ONLUS - Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie – per finanziare il progetto di terapia genica per la cura della Distrofia dei Cingoli tipo 2E (deficit del Beta-sarcoglicano) o LGMD2E, che ha preso il via nel 2012 presso il Research Institute at Nationwide Children’s Hospital di Columbus Ohio ed è portato avanti dall'equipe del Prof. Jerry Mendell, in collaborazione con la dr.ssa L. Rodino Klapac.
Il progetto, dopo aver superato positivamente la valutazione dell’efficacia pre-clinica del trasferimento in topi malati di LGMD2E del gene beta-sarcoglicano umano, ora sta affrontando la predisposizione normativa del trial clinico volto alla trasmissione intramuscolare del gene beta-sarcoglicano umano grazie a vettori virali adenoassociati ricombinanti, comprendente gli studi formali di tossicità, bio-distribuzione e la produzione clinica dei vettori.
Lo scorso luglio il GFB ha ricevuto l'autorizzazione alla terapia dalla FDA statunitense (l'agenzia americana del farmaco), che autorizza la somministrazione della terapia genica sui primi pazienti, e nel corso di quest’anno inizierà ad essere sviluppata la terza fase: il primo trial clinico per il beta-sarcoglicano. Il Dr. Mendell ha sottolineato, inoltre, la sua chiara intenzione di proseguire gli studi fino alla realizzazione di una quarta fase, che prevede la trasmissione della terapia genica agli arti inferiori dei pazienti affetti da LGMD2E, attraverso il sistema vascolare. Tale metodologia è già in fase di sperimentazione e discussione con la FDA, e sarà sviluppata nonché realizzata nel corso dei prossimi diciotto mesi sulla LGMD2D.
Questo studio rappresenta ad oggi il più importante progetto scientifico al mondo interamente ed esclusivamente dedicato alla ricerca di una cura per la Distrofia dei Cingoli da deficit del Beta-sarcoglicano.
L'associazione quest’anno ha dovuto cambiare il suo sistema contabile, proprio per avere tutte le carte in regola e poter finanziare, per la prima volta, i progetti americani direttamente dal conto dell'associazione. A questo scopo ha creato uno speciale fondo per la ricerca tramite il suo conto corrente di Banca Prossima. Tutte le donazioni che arriveranno su quel conto verranno utilizzate per finanziare i progetti americani e la ricerca scientifica sulla LGMD2E.
Il GFB ONLUS è l'unica associazione al mondo per la LGMD2E, e questo progetto di terapia genica è l'unico in corso per questa patologia.
Chiunque fosse interessato a saperne di più può contattare l’associazione all’ indirizzo di posta elettronica Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o visitare il sito http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/.
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