La malattia è nota per essere diffusa tra le popolazioni ebraiche
La malattia di Tay-Sachs è una cerebrosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Si tratta una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale che viene ereditata in modo autosomico recessivo. La Tay-Sachs è nota per essere una malattia genetica che colpisce con maggiore incidenza la popolazione ebraica ma alcune recenti ricerche hanno dimostrato che ci sono altri gruppi ad alto rischio, in particolare le persone di origine irlandese.
Lo suggerisce uno studio pilota lanciato dall’ Einstein Medical Centre di Philadelphia, che esaminerà almeno 1000 persone con origini irlandesi per capire quanti siano i portatori sani della malattia e individuare le eventuali mutazioni caratteristiche del gruppo etnico.
La prevalenza della malattia è 1/320.000 nati vivi. Si distinguono tre forme, in base all'età d'esordio. La forma infantile (tipo 1) compare tra i 3 e i 6 mesi di vita. Il segno più precoce è rappresentato dagli scatti improvvisi continui, in risposta al rumore. Il ritardo psicomotorio si manifesta dopo gli 8 mesi, in associazione con ipotonia, amaurosi e megalencefalia. A livello della macula può osservarsi una macchia rosso-ciliegia, ma si tratta di un segno aspecifico. La debolezza muscolare è progressiva e esita in paralisi. La malattia progredisce fino allo stato di decerebrazione e è letale durante l'infanzia. L'attività enzimatica dell'esoaminossidasi A è estremamente ridotta o totalmente assente nei leucociti e nelle colture di fibroblasti ottenuti da biopsia cutanea. Nella forma giovanile (tipo 2), l'esordio avviene tra i 2 e i 6 anni di vita, con atassia, disturbi del comportamento e perdita progressiva delle capacità cognitive, fino alla decerebrazione e alla morte attorno ai 15 anni. La riduzione dell'attività dell'esoaminossidasi A è meno marcata, rispetto alla forma infantile. La forma dell'adulto o cronica (tipo 3) può esordire attorno ai 10 anni di vita ma, spesso, la malattia non viene diagnosticata fino all'età adulta.
Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.
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