Ghezzi, Università degli Studi di Milano: “Oggi esistono trattamenti farmacologici, l’opzione trapianto deve essere valutata attentamente”
Un uomo e una donna affetti da neuromielite ottica, una malattia autoimmune rara e devastante, sono in remissione da più di quindici anni dopo aver ricevuto un trapianto di cellule staminali ematopoietiche. I risultati, pubblicati sulla rivista Med da un gruppo di ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, aprono la strada a una sperimentazione clinica su scala più ampia e rilanciano l'interesse per una strategia terapeutica ancora poco esplorata in questo contesto.
La neuromielite ottica (NMO) è una patologia in cui il sistema immunitario produce anticorpi che aggrediscono il midollo spinale e il nervo ottico. I sintomi compaiono in episodi ricorrenti e possono includere dolore oculare, perdita della vista, vomito, debolezza e paralisi agli arti. Le terapie convenzionali mirano a prevenire queste ricadute, ma nei due pazienti descritti nello studio non avevano prodotto risultati soddisfacenti.
IL TRAPIANTO ALLOGENICO DI CELLULE STAMINALI
Il trattamento sperimentato è il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche: le cellule vengono prelevate dal sangue di un donatore esterno e infuse nel ricevente. La procedura è già utilizzata in oncologia e in alcune malattie del sangue come la drepanocitosi, ma secondo gli autori dello studio questa è la prima volta che viene applicata alla NMO. Il primo paziente, un uomo, ha ricevuto nel 2009 le cellule staminali della sorella; l'anno successivo, la donna ha ricevuto cellule da un donatore non consanguineo. Entrambi hanno ricevuto una singola infusione.
Prima del trapianto, i due pazienti sono stati sottoposti a chemioterapia con fludarabina e treosulfano, insieme a un anticorpo monoclonale, per eliminare i linfociti B responsabili della produzione degli anticorpi patogeni. Hanno inoltre ricevuto un breve ciclo di immunosoppressori per ridurre il rischio di malattia del trapianto contro l'ospite, una complicanza potenzialmente letale in cui le cellule del donatore attaccano i tessuti sani del ricevente. Nessuno dei due ha sviluppato questa complicanza, né ha mostrato anticorpi associati alla NMO, e in entrambi si è ricostituito un sistema immunitario funzionante.
UN MIGLIORAMENTO NETTO
I risultati clinici a lungo termine sono significativi: l'uomo ha recuperato pienamente la funzione neurologica, è tornato a una vita normale e ha avuto due figli; la donna ha riacquistato una maggiore mobilità degli arti superiori e non necessita più di farmaci per il controllo dei sintomi.
Gli autori sottolineano tuttavia che i benefici devono essere valutati rispetto ai rischi: entrambi i pazienti hanno sviluppato alcune complicanze, tra cui linfonodi ingrossati, una carenza di anticorpi che ha richiesto trattamento e un caso di tumore alla vescica. Lo sviluppo di tumori secondari non è infrequente dopo un trapianto di staminali, e le infezioni post-trapianto rappresentano la seconda causa di morte associata a questa procedura. Per questo motivo, gli autori raccomandano di riservare l'approccio a pazienti giovani che non abbiano risposto alle terapie standard o che presentino disturbi autoimmuni concomitanti.
CHE COSA È CAMBIATO NEL FRATTEMPO IN 15 ANNI
Il contesto terapeutico in cui si inserisce lo studio è tuttavia profondamente cambiato rispetto al 2009. All'epoca, l'opzione principale per i pazienti che non rispondevano alla prima linea era il rituximab, un anticorpo monoclonale con azione immunosoppressiva. Oggi il panorama è molto diverso.
“Sicuramente ha un elemento di innovazione, anche se sono solo due pazienti con un trapianto eseguito anni fa, quando non esistevano le terapie attuali”, osserva Laura Ghezzi, neurologa dell'Università degli Studi di Milano. “Per gli standard di oggi erano sottotrattati. Oggi, se un paziente non risponde alla prima linea, ci sono tre o quattro farmaci approvati ad altissima efficacia che possono essere utilizzati.”
Tra questi, Ghezzi cita l'eculizumab, che agisce bloccando selettivamente una componente della risposta immunitaria senza determinare una soppressione immunitaria globale, e il satralizumab, che inibisce il recettore dell'interleuchina 6 con buona efficacia. “Non sono veri immunosoppressori - precisa la specialista - ma farmaci specifici su alcune vie della risposta immunitaria. Aumentano la suscettibilità ad alcune infezioni, ma sono altamente efficaci.”
UN’OPZIONE IMPORTANTE PER I CASI “IMPOSSIBILI”
In questo scenario, secondo Ghezzi, è probabile che il ricorso al trapianto allogenico diventi sempre meno frequente. Resta tuttavia una finestra aperta: sapere che questi due pazienti non solo non sono peggiorati in quindici anni, ma hanno anche recuperato funzioni neurologiche, “lascia aperta questa possibilità” per chi non risponde ad alcuna terapia disponibile. Esiste anche una casistica, seppur limitata, sull'autotrapianto preceduto da rituximab, con risultati promettenti. “Questo approccio può essere utile a chi non risponde a niente - conclude Ghezzi - e i risultati sono a lungo termine.”
La valutazione dell'idoneità al trapianto resta comunque complessa: occorre che il paziente possa tollerare il regime di condizionamento necessario per la raccolta delle cellule, che la resa sia adeguata e che, nel caso dell'opzione allogenica, sia disponibile un donatore compatibile.
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