Canada - I progressi compiuti nel campo della genomica hanno permesso di scoprire le cause di più di 10.000 malattie ereditarie dovute alla disfunzione di un determinato gene. Il passo successivo consiste nello sviluppo di opportune terapie genetiche. “Disponendo di un adeguato supporto finanziario per la terapia genetica delle malattie rare, durante i prossimi 10 anni potremmo essere in grado di ottenere efficaci trattamenti per la maggior parte di queste”, ha affermato Jacques Tremblay, professore di medicina molecolare alla Laval University (Canada) e fondatore del Gene Therapy International Consortium.
Il problema principale è rappresentato proprio dalla recente diminuzione dei fondi stanziati per la ricerca in questo campo. “Ciò si sta verificando soprattutto nel caso di malattie rare come l'atassia di Friedrich e la distrofia muscolare di Duchenne, nei confronti delle quali le compagnie farmaceutiche non sono interessate ad investire risorse a causa del basso ritorno economico. Il denaro che riceve la ricerca nel campo di tali disfunzioni, le cosiddette malattie orfane, proviene essenzialmente da piccole fondazioni create dai parenti dei pazienti”, sostiene il dott. Tremblay.
Quello che spesso non viene considerato è il fatto che, nel loro insieme, simili disturbi rari colpiscono un gran numero di persone, circa l'8% della popolazione mondiale. “Un altro importante fattore”, ha aggiunto lo stesso Tremblay, “è rappresentato dal fatto che la ricerca svolta per una determinata malattia monogenica permette di acquisire conoscenze che possono essere applicate a molte altre disfunzioni ereditarie. Quindi, un consorzio sulla terapia genetica in generale può essere in grado di fornire una grande spinta alla ricerca e di massimizzarne i risultati, allo scopo di giungere alla commercializzazione di terapie che andrebbero a beneficio di circa 560 milioni di persone nel mondo”.
Il dott. Tremblay, insieme ad altri 50 rinomati ricercatori, ha perciò pubblicato, nella più recente edizione della rivista Molecular Therapy, una lettera d'intenti per la creazione del Gene Therapy International Consortium. “La fondazione di questo consorzio costituirà l'equivalente, in ambito medico, di ciò che ha rappresentato il progetto Apollo in campo spaziale. L'obiettivo che ci proponiamo è quello di migliorare, in breve tempo, la salute dei pazienti tramite la ricerca. Allo stesso modo, ci attendiamo che le tecnologie sviluppate nell'ambito di questo enorme programma risultino essere economicamente valide per le compagnie biotecnologiche. Di conseguenza, la nostra speranza è che tutto ciò si traduca nella realizzazione di trattamenti che possano arrivare a disposizione dell'intera popolazione mondiale”.
La terapia genetica ha già mostrato risultati significativi. I pazienti affetti da emofilia e cecità ereditaria vengono curati proprio mediante questo tipo di terapia, e gli stessi successi sono stati ottenuti con i bambini colpiti da immunodeficienza ereditaria, disturbo che li costringe a vivere in ambienti asettici per evitare di contrarre infezioni potenzialmente fatali.
Alcuni trattamenti di questo tipo sono effettuati estraendo cellule staminali dal singolo paziente, cellule che vengono geneticamente modificate in coltura e in seguito trapiantate di nuovo nello stesso paziente. Inoltre, sono in via di sviluppo altre tecniche d'intervento volte a riparare il gene difettoso.
Attualmente, i governi dei Paesi sviluppati dovrebbero sostenere economicamente la ricerca nel settore della terapia genetica affinché il progetto possa attrarre l'attenzione delle compagnie biotecnologiche, dato che le industrie farmaceutiche non sono interessate ad investire in questo campo. “Il Canada stesso”, suggerisce il dott. Tremblay, “dovrebbe incrementare i fondi destinati allo sviluppo delle terapie genetiche come fa, già da alcuni anni, per supportare il “Progetto genoma”, un programma intrapreso allo scopo di mappare il genoma di varie specie e di identificarne le mutazioni”.
Gli autori della lettera d'intenti, insieme ad altri ricercatori interessati alla causa, si riuniranno il prossimo 17 maggio a Salt Lake City (Stati Uniti), durante la riunione annuale della American Society of Gene and Cell Therapy. Tale occasione getterà le basi del Gene Therapy International Consortium.
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