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Il volume è firmato dal filosofo Luca Nave e dal pediatra Roberto Lala, entrambi membri della Federazione Malattie Rare Infantili

Quella dei malati rari non è solo la lotta contro patologie dai contorni difficili da definire e troppo spesso altamente invalidanti. È anche - e per certi versi soprattutto - una battaglia senza quartiere per il riconoscimento sociale, all’interno di un sistema in cui la medicina e le istituzioni sanitarie tendono a concentrarsi sui grandi numeri e i malati rari diventano gli “a-normali”, gli “strani”, gli “ambigui”, relegati – malgrado i numerosi progressi ottenuti in ambito diagnostico, terapeutico e assistenziale – in una sorta di limbo della conoscenza e della cura. Da questo assunto parte una riflessione che si dipana lungo le circa 100 pagine di “Identità Rara. La lotta dei malati rari per il riconoscimento sociale”, un breve ma ricco manuale, da poco edito da Pragma Society Books, che ha il pregio di fornire, in maniera sintetica e lineare, un quadro esaustivo della realtà delle malattie rare e delle principali questioni che ruotano intorno ad esse.

Gli autori, Luca Nave e Roberto Lala, sono un filosofo e un pediatra. Entrambi sono interessati ai temi della bioetica applicati alle malattie rare e oggi sono, rispettivamente, segretario e presidente della Federazione Malattie Rare Infantili (FMRI), un’organizzazione nata nel 2000, a Torino, a cui attualmente afferiscono 14 diverse associazioni del Piemonte e della Valle d’Aosta. “Si tratta di piccole associazioni che contano solo pochi pazienti ciascuna, ma messe tutte insieme contribuiscono a ottenere visibilità e ad accrescere la forza di negoziazione presso gli interlocutori politici”, spiega Luca Nave. La Federazione, infatti, nasce proprio con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica circa le diverse problematiche vissute dai malati rari e dalle loro famiglie, offrendo al tempo stesso risposte concrete alle loro esigenze. “Al momento stiamo finanziando 6 borse di studio all’interno dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, dove gestiamo un Centro operativo dedicato appunto alle malattie rare”, racconta il segretario della FMRI.

Dall’incontro tra Nave e Lala, 15 anni fa, è nato anche il Centro di ascolto “Incont-Rare”, che offre alle famiglie una consulenza in ottica bio-psico-sociale: un approccio che guarda ai pazienti come un ‘tutto’, piuttosto che come una mera ‘somma di sintomi’ a cui somministrare terapie e farmaci. Ogni anno il Centro incontra centinaia di famiglie, perché i problemi dei pazienti sono tanti. “Esistono circa 8.000 malattie rare, che colpiscono, in media, una persona su 2.000”, ricorda Nave. “Uno dei problemi principali è quello di ottenere una diagnosi certa, per impostare un piano terapeutico. Noi, però, seguiamo anche gli aspetti più ‘sociali’, che riguardano la vita dei pazienti: il diritto alle esenzioni, la questione dell’invalidità civile, le agevolazioni fiscali, la richiesta di insegnanti di sostegno”.

È proprio il tema del diritto alla salute, sancito dall’articolo 32 della Costituzione, ad essere al centro del volume, che apre una riflessione sulle difficoltà dei malati rari a uscire dall’ombra per accedere a una piena cittadinanza. In quest’ottica, l’invito è quello a intraprendere tutti insieme la lotta per il riconoscimento sociale, in virtù dell’antico motto “l’unione fa la forza”.

C’è però un altro tema fondamentale su cui il volume invita a riflettere: quello, enunciato già nel titolo, dell’identità. “Avanziamo una critica a quel riduzionismo medico che tende a suddividere il paziente in organi e apparati, dimenticandosi della persona”, precisa Roberto Lala. “Presentando problematiche riguardanti organi diversi, i malati rari si trovano in difficoltà dal punto di vista assistenziale per via di un sistema sanitario strutturato su questo tipo di riduzionismo. Anche per questo – prosegue il pediatra – i malati rari sono più a rischio degli altri di non afferrare mai la propria identità: non conoscono la propria patologia, non possono prevedere il proprio futuro e non sanno come comportarsi. In questo senso, la vita dei pazienti e dei loro familiari è una storia di isolamento e di continua ricerca della propria identità”.

L’ultimo capitolo del volume è riservato proprio al racconto delle vicende dei pazienti, e dell’irruzione traumatica di una patologia rara nella vita delle famiglie che si sono rivolte al Centro di ascolto della FMRI. Storie come quelle del piccolo Luca, affetto da rachitismo ipofosfatemico, o di Anna, nata con sindrome adrenogenitale, aiutano a comprendere cosa significhi concretamente convivere con una malattia rara e quali possano essere le conseguenze a livello personale, familiare, sociale, lavorativo e relazionale. Il libro, infine, riporta anche alcune buone pratiche che hanno l'obiettivo di migliorare la cura dei malati rari e dei loro familiari, rese possibili anche grazie all’impegno delle associazioni dei pazienti.