Attualità

Diversi pazienti sono stati sottoposti con successo al trattamento presso l’Istituto “Spallanzani” di Roma

Era ancora il 2020 quando Carola Pulvirenti, vicepresidente dell’Associazione Nazionale Pemfigo e Pemfigoide Italy (ANPPI), proponeva all’assemblea dei soci di accogliere tra le sue fila anche i pazienti affetti dalla malattia di Hailey-Hailey (HHD), rimasti da poco orfani di un’organizzazione di riferimento. Da allora, l’ANPPI sta offrendo a queste persone patrocinio, supporto e, da oggi, persino una nuova opportunità terapeutica. Infatti, grazie all’intervento della stessa Carola Pulvirenti, e alla Dott.ssa Alessandra Scarabello, responsabile dell’ambulatorio di dermatologia dell’Istituto Nazionale Malattie Infettive “Lazzaro Spallanzani” di Roma (INMI), alcuni di questi pazienti hanno sperimentato con successo la terapia fotodinamica: un approccio terapeutico moderno e non invasivo che ha portato al miglioramento, o addirittura alla totale remissione, delle vescicole e delle lesioni che caratterizzano la patologia.

La malattia di Hailey-Hailey (HHD), conosciuta anche come pemfigo cronico familiare benigno, è una rara patologia dermatologica ereditaria. La mutazione del gene ATP2C1, coinvolto nel complesso meccanismo di regolazione del trasporto del calcio, causa la distruzione dei ‘ponti’ che legano tra loro le cellule dell’epidermide, portando a un difetto di coesione degli strati della pelle, noto come acantolisi. Tra le cellule si creano così delle fessure che si riempiono di essudato, formando le caratteristiche vescicole della malattia di Hailey-Hailey, che possono anche evolvere in erosioni, piaghe e croste. La patologia ha un andamento cronico-recidivante, con periodi sintomatici alternati a fasi di remissione, talvolta anche spontanea, e colpisce prevalentemente le pieghe della pelle (ascellari, inguinali e sottomammarie), il torace e il collo, dove possono svilupparsi lesioni vegetanti o granulomatose, con sovrapposizione di infezioni batteriche e micotiche. “Avevo lesioni sotto le ascelle, all’inguine e nella zona ombelicale, con infiammazione, essudazione, dolore e fastidio da sfregamento”, spiega Paolo, uno dei pazienti accolti dall’ANPPI. “Avevo piaghe in tutto il corpo ed ero molto stressato e depresso”, conferma Roberto, anch’egli affetto da HDD.

Al momento, per la malattia di Hailey-Hailey non sono disponibili terapie specifiche risolutive. Esistono, tuttavia, vari trattamenti che possono determinare un miglioramento dei sintomi. Nelle forme lievi si utilizzano corticosteroidi topici di bassa o media potenza, inibitori della calcineurina, antibiotici topici e preparati a base di ossido di zinco. Nelle forme più gravi ed estese è preferibile una terapia sistemica basata su cicli di antibiotici in associazione a corticosteroidi orali, retinoidi o immunosoppressori, come la ciclosporina, il metotrexato o il naltrexone. Infine, un valido aiuto per la gestione della patologia proviene dai trattamenti fisici, tra cui la terapia con laser CO₂, la dermoabrasione, l'escissione chirurgica e la terapia fotodinamica. Quest’ultima è conosciuta per la cura dei pazienti con malattia di Hailey-Hailey già dal 2002, anno in cui esce il primo articolo sul tema, pubblicato sul Journal of the American Academy of Dermatology. In seguito, altri studi hanno confermato il suo effetto benefico e curativo, ma si riscontrava un problema che impediva il diffondersi di questa tecnica terapeutica: il forte dolore provocato dal gel foto-attivante, a base di acido aminolevulinico (ALA), utilizzato per il trattamento.

È stata la dottoressa Scarabello, con la sua esperienza ventennale nell’ambito delle malattie dermatologiche rare, a proporre la terapia fotodinamica ai pazienti italiani affetti da HHD. Recentemente, infatti, l’ostacolo del dolore provocato dal gel foto-attivante è stato superato: in collaborazione con l’Università di Milano, è stata messa a punto una nuova formulazione di ALA-Gel in cui l’acido delta-aminolevulinico è veicolato da un gel termosensibile a base di polossameri. Questo permette di ottenere sia una maggiore stabilità del principio attivo, sia un trasporto intradermico più profondo, in grado di superare le terminazioni nervose, con una somministrazione del trattamento molto più confortevole. Per i pazienti dell’Istituto “Spallanzani” sottoposti a questa terapia i risultati sono stati tangibili: “Ho iniziato a settembre 2020, con un po’ di scetticismo, lo ammetto. Con la mia malattia della pelle, cronica e rara, sono andata avanti per anni facendo tamponi e antibiotici di ogni genere”, racconta Serena. “Quando la Dottoressa Scarabello e le infermiere dello Spallanzani mi hanno dato la speranza che sarei potuta guarire per me è stato un sogno. Così ho voluto credere ai miei "angeli" (perché è così che li chiamo) ed è stata la scelta migliore di tutta la mia vita”; “Già dopo cinque sedute le lesioni erano migliorate”, rivela Paolo; “Oggi, a distanza di cinque mesi, le piaghe sono scomparse e sto veramente bene; nonostante il caldo umido, mi godo la vita come una persona normale”, afferma Roberto. Come emerge dalle testimonianze dei pazienti con malattia di Hailey-Hailey, i benefici della terapia fotodinamica hanno superato le aspettative: i risultati clinici del trattamento sono stati ampiamente documentati e, a breve, saranno pubblicati in un articolo scientifico.