Intervista a Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA e al prof. Danilo Tiziano, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

Nel Lazio, il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), avviato il 5 settembre in tutta la regione, sta dando risultati positivi per sensibilizzazione e adesione, e ai nastri di partenza c’è anche la Toscana. Il progetto prevede la somministrazione gratuita del test ai nuovi nati, previo consenso informato da parte dei genitori. "Dal 2017, in Italia è disponibile una terapia per tutte le forme di SMA: la sua somministrazione in fase presintomatica cambia radicalmente il decorso della malattia”, spiega Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA, ripercorrendo le tappe che hanno portato all'avvio dello screening in Lazio e Toscana.

"La nostra priorità - prosegue Daniela Lauro - è portare lo screening neonatale per la SMA su tutto il territorio, perché non ci devono essere cittadini di serie A e di serie B". L'impegno di Famiglie SMA, nei prossimi mesi, sarà soprattutto rivolto al tavolo tecnico che si sta creando per allargare l’elenco, o panel, di malattie diagnosticabili tramite il sistema di screening neonatale nazionale.

Dopo la partenza sperimentale del Policlinico Gemelli di Roma, il test per la SMA è ora disponibile su tutto il territorio della regione Lazio. "Una grande sinergia si è creata attorno a questo progetto, che ha coinvolto centri nascita e neonatologie", sottolinea il prof. Francesco Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, responsabile del progetto. “Il lavoro di tutti ha portato ad avere un'adesione superiore al 90%, con oltre 8600 campioni analizzati. Questi dati sono un'ottima base di partenza e un forte incentivo per estendere il test su tutto il territorio nazionale al più presto”. 

L’intervista a Daniela Lauro e al prof. Francesco Danilo Tiziano è stata realizzata nel corso dell’evento “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, che si è svolto a Roma il 10 dicembre 2019.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni