L’associazione italiana AISW è da anni impegnata a sensibilizzare il pubblico sulla patologia, sostenere la ricerca scientifica e promuovere autonomia e inserimento lavorativo dei pazienti

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, con un’incidenza di circa un caso ogni 10mila nascite. Si tratta di una patologia non ereditaria, dovuta alla delezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. Interessa diverse aree dello sviluppo, tra cui quella cognitiva, comportamentale, del linguaggio e psicomotoria; presenta, inoltre, delle particolari caratteristiche facciali e altri tipi di anomalie. “I nostri ragazzi sono tutti l’uno diverso dall’altro, anche per il livello di autonomia dimostrato: molto dipende anche dal contesto familiare in cui vivono”, spiega Leopoldo Torlonia, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Williams (AISW). “Uno dei maggiori problemi che abbiamo riscontrato negli ultimi anni è la compresenza dell’autismo, cosa che rende il quadro complessivo più problematico e difficile”.

Il 20 maggio si celebra la Giornata Internazionale dedicata alla Sindrome di Williams. “Un’occasione molto importante – commenta il presidente di AISW – perché negli anni abbiamo imparato che per poter fare realmente qualcosa, il primo passo è allargare la conoscenza il più possibile, e questa Giornata offre molte occasioni da questo punto di vista”. Sempre al fine di ampliare le conoscenze sulla patologia, per il 21 e 22 ottobre prossimi, l’AISW sta organizzando l’International Conference Williams Syndrome 2022 presso la Pontificia Università Lateranense di Roma. Nella prima giornata si affronteranno gli aspetti clinici e genetici della sindrome, mentre nella seconda si ascolteranno le esperienze di coloro che lavorano per un reale inserimento dei pazienti nel mondo del lavoro.

La storia di AISW

L’Associazione Italiana Sindrome di Williams nasce nel 1996 grazie a un’idea dell’attuale presidente, Leopoldo Torlonia. “All’epoca, in Italia della sindrome di Williams non si sapeva nulla”, racconta. “A mia figlia era stata appena diagnosticata la malattia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e poi in Inghilterra. È stato tutt’altro che semplice: molti dottori dicevano: “parla, cammina, non ha nulla”. In quegli anni la sindrome di Williams la conoscevano in pochi. Per fondare l’AISW siamo partiti in tre famiglie. Alcuni mi dicevano che non aveva senso creare un’associazione, perché le persone con la sindrome di Williams erano troppo poche. Ma io non la penso così: anche in presenza di un’unica persona vale sempre la pena di creare un’associazione di riferimento”. Nel giro di poco tempo, l’AISW comincia a organizzare eventi pubblici che la fanno conoscere alla platea dei medici e delle famiglie. Si parte con due grandi convegni internazionali, prima a Napoli e poi a Roma, per passare subito dopo a una moltitudine di iniziative locali nelle varie città italiane. “Col tempo, sotto l’egida dell’AISW, abbiamo favorito la nascita di varie associazioni indipendenti a carattere regionale”, prosegue il presidente. “Come spesso accade in questi casi, alcune di queste si sono poi staccate, mantenendo comunque un legame con noi”.

Negli anni l’AISW ha raggiunto circa 300 famiglie e, fin dall’inizio, ha coltivato rapporti di scambio e di collaborazione con le varie organizzazioni straniere, soprattutto europee, che si occupano di sindrome di Williams, fino a che, nel 2004, l’Associazione è stata tra i promotori della nascita della European Federation of Williams Syndrome (FEWS), la Federazione europea che oggi raccoglie le associazioni di 18 diversi Paesi. Tra le altre cose, la Federazione Europea organizza ogni anno i FEWS Camp, dove giovani con la sindrome dai 18 anni in su possono trascorrere una settimana insieme all’insegna della socialità e dell’autonomia.

Gli obiettivi dell’Associazione

L’obiettivo principale dell’AISW è stato, fin dall’inizio, quello di far conoscere la sindrome di Williams. “Oggi le cose sono molto migliorate”, spiega il presidente. “Parlare di questa patologia con gli operatori delle ASL o delle altre strutture sanitarie non è più un problema”. Ma il risultato più importante è stato ottenuto nel marzo 2019, allorché alle persone con sindrome di Williams è stata riconosciuta la connotazione di gravità prevista dall’art. 3, comma 3 della Legge 104/1992, con relativo stop alla revisione annuale per invalidità civile e Legge 104. Contestualmente, il Coordinamento Generale Medico Legale dell’INPS ha diffuso a tutti i propri medici la Comunicazione Tecnico Scientifica per la valutazione d’invalidità civile e handicap redatta insieme ad AISW.

Oltre alla divulgazione delle conoscenze sulla sindrome di Williams, l’Associazione si prefigge la promozione e il coordinamento di progetti di ricerca scientifica e l’elaborazione di protocolli genetici e medici per la diagnosi della malattia. “Abbiamo sovvenzionato alcuni progetti di ricerca, in particolare con il Bambino Gesù – sottolinea il presidente – e Telethon da molti anni investe risorse per la ricerca sulla sindrome”.

I progetti

Da molti anni il progetto dell’AISW “Marinai con gli occhi a stella” viene selezionato dalla Fondazione Tender to Nave Italia, permettendo ad alcuni “ragazzi Williams” e loro fratelli e sorelle di imbarcarsi sul brigantino della Marina Militare Italiana, in modo che i primi possano mettersi alla prova, vivendo esperienze nuove e gratificanti, e i secondi possano dare voce al loro ruolo, non sempre semplice, di sibling. Dal 2014, inoltre, l’AISW cofinanzia con la Fondazione Deutsche Bank Italia il progetto “Empowerment del paziente con malattia rara: integrazione del paziente raro nello sportello delle malattie rare” presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che ha lo scopo di garantire un percorso assistenziale che vada dalla diagnosi alla cura fino al reinserimento nel tessuto sociale di persone affette da malattie rare, producendo benefici non solo al singolo individuo ma anche alla sua famiglia e alla società che li accoglie. Attraverso questo progetto, momentaneamente interrotto a causa della pandemia, è stato possibile favorire anche dei percorsi di inserimento nel mondo del lavoro a favore di ragazzi con sindrome di Williams che, grazie a una borsa lavoro, hanno svolto attività di supporto alla segreteria e nella ludoteca per i giovani pazienti.

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