La Fondazione per la Ricerca sulla sindrome di Prader Willi (FPWR) e l’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD) hanno recentemente intrapreso un rapporto di collaborazione per dare vita ad un Registro Internazionale Prader-Willi, una piattaforma specificamente dedicata alla raccolta e alla condivisione di informazioni anonimizzate sulla sindrome di Prader-Willi (PWS) nata allo scopo di promuovere la ricerca scientifica e accelerare la scoperta di cure per questa patologia. La notizia è stata pubblicata sul sito Orphanet.
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara malattia genetica, caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi 2 anni di vita e all'insorgenza di iperfagia, che comporta il rischio di obesità patologica durante l'infanzia e l'età adulta. L'ipotonia grave alla nascita causa problemi legati alla deglutizione e all'allattamento e un ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma tende ad attenuarsi parzialmente con l'età. Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari (fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e mani e piedi molto piccoli. Dopo questa fase iniziale, i principali segni della malattia sono rappresentati da iperfagia e mancanza di sazietà che causano spesso, nei bambini di circa 2 anni, obesità grave. In assenza di controlli esterni adeguati, la condizione può peggiorare rapidamente. L'obesità è la principale causa di morbidità e mortalità nei pazienti.
Il Registro Internazionale PWS mira a creare una raccolta di informazioni riguardanti la storia naturale e le complicazioni mediche della malattia, ma anche la qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti. Inoltre, questo registro potrà rivelarsi utile per reclutare potenziali partecipanti in studi clinici che verranno attentamente esaminati e approvati da un comitato di gestione del registro, comprendente ricercatori, medici e famiglie dei pazienti.
Per maggiori informazioni sulla malattia consultare il sito Orphanet.
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