La Sindrome di Angelman è una sindrome genetica, descritta la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 (porzione contrassegnata come 15q11-q13). La malattia si osserva solo nelle persone in cui la mancanza riguarda il cromosoma 15 di origine materna. A causa di un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting, infatti, i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma materno, e sono "spenti "in quello paterno.
Il codice di esenzione per la Sindrome di Angelman è RN1300.

Manifestazioni iniziali - I bambini alla nascita possono presentare con frequenza problemi di alimentazione con difficoltà di suzione o rigurgito, alcuni di essi soffrono di infezioni ricorrenti delle alte vie respiratorie. La scoliosi e l’obesità possono rappresentare un problema nell’età adulta. Il ritardo dello sviluppo psicomotorio è già evidente intorno ai 6 mesi di vita, ma le caratteristiche peculiari della Sindrome di Angelman non si manifestano prima del primo anno di vita e possono trascorrere parecchi anni prima che una corretta diagnosi clinica possa essere definita.
Sintomi - La Sindrome di Angelman è caratterizzata da ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico caratterizzato da contegno generalmente felice e facilità nella relazione, iperattività motoria, ipereccitabilità con ridotto span attentivo, rari accessi di riso immotivato. Queste caratteristiche sono comuni a tutte le persone affette. Altri tratti frequenti, presenti nell’80% dei casi, sono la microcefalia, che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e le crisi epilettiche che insorgono generalmente entro i 3 anni di vita.

I pazienti con Sindrome di Angelman possono essere suddivisi in 5 specifiche classi eziologiche a cui corrispondono meccanismi biologici e rischi di ricorrenza differenti:
1) delezione della regione SA/SPW sulla copia del cromosoma 15 (regione 15q11-q13) ereditato dalla madre;
2) disomia uniparentale paterna;
3) difetto del centro dell’imprinting (IC);
4) mutazione del gene UBE3A;
5) meccanismi genetici non ancora identificati.
Gli individui con delezioni del cromosoma 15q11-q13 hanno un quadro clinico più severo e sono più inclini a sviluppare una grave epilessia. L’esatta incidenza della Sindrome di Angelman è tuttora incerta. I dati relativi alla prevalenza della malattia non sono noti con esattezza, infatti una recente revisione indica una stima pari ad 1 caso su 10.000 - 40.000 nati.

Terapie - Non esiste attualmente una cura per la patologia. I principali sforzi terapeutici mirano alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca, alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al classico linguaggio verbale e alla terapia delle crisi epilettiche. L'acido valproico (sodio valproato), le benzodiazepine e l'etosuccimide, in varie combinazioni, sono piuttosto efficaci nel trattamento dei vari tipi di crisi epilettiche. Il piracetam può aiutare a ridurre il mioclono distale. Carbamazepina e vigabatrin possono aggravare l'assenza e le crisi miocloniche (spasmi) e dovrebbero essere evitati.

L’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.)  è nata con l’obiettivo di creare un punto di riferimento per tutte le famiglie con un figlio colpito dalla Sindrome di Angelman. Aggregazione, coesione, ricerca, presenza locale, qualità della vita, sono alcuni dei principi e valori di riferimento che l’associazione porta avanti da oltre 20 anni. L’associazione ha individuato una serie di centri di riferimento per la Sindrome di Angelman, consultabili a questo link.

Promosso dall'Associazione Angelman Onlus e dalla Fondazione per la Ricerca Ospedale Maggiore (FROM) di Bergamo, il database ha l’obiettivo di raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti, per favorire la ricerca e la speranza di una cura

Quali sono le difficoltà quotidiane che caratterizzano la vita di una famiglia di fronte alla disabilità? A raccontarle il libro ‘Figli con le ali’ (Salvatore Insegna Editore), scritto da Fiorella Acanfora, mamma di Ester, che oggi ha 37 anni e che è affetta dalla sindrome di Angelman, una rara malattia neurologica causata da diversi meccanismi genetici, tra cui la delezione o la mutazione del gene UBE3A, e caratterizzata da grave ritardo mentale, problemi nello sviluppo, dismorfismi facciali caratteristici, disturbi del linguaggio, atassia e crisi epilettiche. Il titolo del libro è stato scelto dall’autrice perché colui che ha scoperto questa malattia come patologia genetica rara negli ‘70 è il dottor Angelman. Il libro, presentato nei giorni scorsi nella sede di Palermo di Libera, presso “La bottega dei sapori e saperi della legalità”, ha visto anche l’intervento di Giovanni Pagano, referente di Libera e della garante delle persone con disabilità Giovanna Gambino.

USA - Agilis Biotherapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di 'farmaco orfano' ad AGIL-AS, una terapia genica in fase di sperimentazione per il trattamento della sindrome di Angelman (AS), una rara malattia neurologica causata da diversi meccanismi genetici, tra cui la delezione o la mutazione del gene UBE3A, e caratterizzata da grave ritardo mentale, problemi nello sviluppo, dismorfismi facciali caratteristici, disturbi del linguaggio, atassia e crisi epilettiche.

La sindrome di Angelman, dall'omonimo pediatra inglese Harry Angelman che scoprì la malattia nel 1965, colpisce un bambino su 15mila e si manifesta con dei sintomi che comprendono epilessia, ritardo motorio, disabilità intellettiva e assenza di linguaggio verbale. Si tratta di una patologia difficile da identificare, che nel corso delle prime 4-6 settimane di vita del bambino evidenzia un ritardo psico-motorio e cognitivo, che si manifesta con movimenti a scatti, riso parossistico e mollezza muscolare. Ma il sintomo più evidente della sindrome è proprio un atteggiamento apparentemente divertito e spensierato, che ha generato l'espressione ‘bambini del sorriso’.

L’esperienza della ricerca per conoscerla meglio, il coinvolgimento delle famiglie per vivere meglio.

Il 28 marzo dalle ore 9 alle ore 16, presso la Fondazione Santa Lucia a Roma, si terrà una giornata informativa a carattere scientifico sulla Sindrome di Angelman - ricerca e tecniche di riabilitazione.

Durante l'evento saranno trattate tematiche quali: le caratteristiche cliniche della sindrome di Angelman: dal bambino all’adulto, il registro nazionale malattie rare: strumento di ricerca e di sanità pubblica, indicazioni terapeutiche e riabilitative, l'attuale stato della ricerca e le prospettive.

La scoperta della Vanderbilt University statunitense

Il modo più rapido per determinare l'efficacia dei farmaci sperimentali attualmente in fase di sviluppo per il trattamento della sindrome di Angelman, potrebbe essere il monitoraggio dell’orologio biologico dei pazienti. E’ quanto emerge dallo studio sul ritmo circadiano e la sindrome di Angelman della Vanderbilt University, pubblicato nel mese di febbraio sulla rivista Current Biology, che stabilisce un legame a livello molecolare tra il rallentamento del ritmo cicardiano nel cervello dei pazienti affetti dalla sindrome e i deficit genetici che ne causano la condizione.

Il 15 febbraio si celebrerà l’International Angelman Day, giornata internazionale di sensibilizzazione sulla sindrome di Angelman.

A Milano, OR.S.A. - Organizzazione Sindrome di Angelman, organizza il convegno “La sindrome di Angelman”, in collegamento con le associazioni impegnate in tutto il mondo per diffondere le conoscenze sulla malattia.

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