Il tema è la diversità: “Sono speciale? Sì, come tutti noi”

"Sono speciale? Sì, come tutti noi". E’ questo lo slogan scelto dall’Associazione X Fragile, presieduta da Donatella Bertelli, per affrontare il tema della diversità e di questa malattia parlandone agli studenti. Sarò proprio questo, infatti, il titolo dell’incontro che si terrà al Liceo Artistico e Istituto Statale d’Arte Roma 2 di via del Frantoio, il 18 novembre, alle 10.30. La scuola della Preside Mariagrazia Dardanelli, della quale è noto l’impegno per l’accoglienza degli alunni disabili, ospiterà per un’intera mattinata l’intervento informativo e didattico di Alfredo Barbarossa, psicologo e grafologo, e di Filomena Pirozzi, biologa e ricercatrice, per un confronto con le tematiche delle malattie rare e della diversità.  Sono previste discussioni, proiezioni di filmati e stimolanti test psicologici, con il coinvolgimento dei docenti, Stefania Ciasco, Stefano Guerra e Alessandro Reale.  Particolare attenzione verrà prestata ad una sindrome, già nota da molto tempo ma che solo negli ultimi anni ha visto chiarite le sue basi molecolari dai medici genetisti - tra i quali si distingue il pool dell’Università cattolica di Roma guidato dal professor Giovanni Neri - e che si chiama "Sindrome X fragile". La sindrome costituisce la più comune forma di ritardo mentale di tipo ereditario dopo la sindrome di Down ed è associata al cromosoma X (presente in tutte le cellule dell’organismo); essa si manifesta quando questo cromosoma - nel succedersi delle generazioni - subisce un progressivo processo di mutazione genetica, diventando sempre più instabile, fino a rompersi, tanto da risultare al microscopio quasi “ammaccato”.

La fragilità ereditaria viene a configurarsi all’inizio in una forma attenuata detta premutazione, che di solito è innocua (salvo disturbi secondari in tarda età): in seguito però questa stessa premutazione per ragioni misteriose giunge, nella successione dei vari discendenti, sino allo stadio di mutazione piena; tanto che l’individuo che, alla fine della linea di discendenza, nasce con la X mutata si trova ad essere affetto da alcuni dei numerosi sintomi che caratterizzano questo tipo di sindrome: cioè ritardo mentale, difficoltà di relazione, iperattività, fino a giungere all’autismo o all’impaccio motorio e altro ancora. Così si spiega anche perché gli individui compromessi siano generalmente dei maschi  che non possono compensare con l’altro cromosoma il cromosoma X fragile (come accade invece di regola nelle femmine, dotate di una coppia di X, uno dei quali non fragile).

È dimostrato che le portatrici sane di questa sindrome, cioè le donne (affette da semplice premutazione) la cui prole è a rischio di essere compromessa dalla sindrome X fragile, hanno una frequenza stimata tra una su cento e una su trecento. Una densità, come si vede, abbastanza significativa, che spiega quanto sia urgente portare a conoscenza delle scuole come del grande pubblico le caratteristiche di una sindrome ereditaria suscettibile di provocare patologie tanto gravi e che può essere rilevata con un normale prelievo di sangue in uno dei tanti laboratori specializzati presenti in Italia; laboratori che di solito offrono anche una consulenza genetica. La sindrome, per ora, è incurabile: tuttavia la psicoterapia, unita alla cura farmacologica e al miglioramento ambientale, può attenuare sensibilmente i disagi che ne derivano.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni