Farmaci

I pazienti che saranno arruolati nella sperimentazione possono contare sul supporto dell’Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso

È approdato anche in Italia lo studio clinico di Fase III sulla terapia sperimentale MT-7117, sviluppata da Mitsubishi Tanabe Pharma per il trattamento delle persone affette da protoporfiria eritropoietica e protoporfiria legata all’X. Lo studio, iniziato lo scorso anno, coinvolgerà ora anche alcuni Centri clinici italiani e il farmaco MT-7117 sarà testato in pazienti di età compresa tra 12 e 75 anni.

Protoporfiria eritropoietica (EPP) e protoporfiria legata all’X (XLP) sono due patologie molto simili dal punto di vista clinico ma differenti in termini di patogenesi: la EPP, infatti, è dovuta alla diminuita attività dell’enzima ferrochelatasi (FECH), mentre la XLP è causata dall’aumentata attività dell’enzima acido aminolevulinico sintasi 2 (ALAS2). Entrambe le malattie sono classificate come porfirie cutanee ed eritropoietiche e sono principalmente caratterizzate da manifestazioni come bruciore, eritema ed edema a carico delle zone della pelle esposte alla luce.

Il farmaco MT-7117 (dersimelagon) è una piccola molecola artificiale che funge da agonista della proteina MC1R (recettore della melanocortina-1). La terapia sperimentale, somministrata per via orale, è stata progettata per aumentare la produzione di melanina e indurre la foto-protezione della pelle. Nello studio di Fase II ENDEAVOR, condotto in pazienti con EPP e XLP, il trattamento con MT-7117 ha dimostrato di indurre, rispetto al placebo, un significativo aumento del tempo intercorso prima della comparsa dei primi sintomi associati a foto-esposizione. Il farmaco, inoltre, è stato generalmente ben tollerato e ha mostrato un favorevole profilo di sicurezza.

In Italia, i pazienti con protoporfiria eritropoietica e protoporfiria legata all’X che saranno reclutati nel nuovo studio di Fase III sulla molecola MT-7117 possono contare sul supporto dell’Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso, che vanta una notevole esperienza nel campo dei farmaci orfani già approvati per la porfiria (ad esempio i farmaci afamelanotide e girovisan). Per maggiori informazioni, le persone interessate possono contattare l’Associazione scrivendo all’indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni