MAINZ (GERMANIA) – Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie da accumulo lisosomiale causate da un deficit degli enzimi che sono responsabili della degradazione graduale di carboidrati complessi, i glicosaminoglicani. Mentre in passato il trattamento per le mucopolisaccaridosi consisteva principalmente in cure palliative, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è ora possibile per alcune mucopolisaccaridosi, e in futuro molte altre opzioni terapeutiche saranno disponibili.

Michael Beck, dell’Istituto di Genetica Umana dell’Università di Mainz, sulla base dell’esperienza personale e della letteratura attualmente disponibile, ha fornito una panoramica sull’efficacia e le limitazioni della terapia enzimatica sostitutiva e ha discusso i nuovi approcci terapeutici, come i farmaci anti-infiammatori, la terapia di riduzione del substrato, gli chaperoni molecolari e la terapia genica. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Expert Opinion on Orphan Drugs.

“Le strategie terapeutiche oggi disponibili per i pazienti con mucopolisaccaridosi, ovvero la terapia enzimatica sostitutiva e il trapianto di cellule staminali, hanno i loro limiti, in particolare per quanto riguarda i disturbi alle ossa e al sistema nervoso centrale”, ha spiegato il dottor Beck. “Si stanno sviluppando piccole molecole come gli inibitori del substrato o gli chaperoni molecolari, che sono in grado di oltrepassare la barriera emato-encefalica”.

Anche l’uso di farmaci anti-infiammatori sembra essere un’opzione terapeutica alternativa. “Ma – conclude il ricercatore – prima che la terapia genica possa essere vista come un trattamento di routine per le mucopolisaccaridosi, molti problemi dovranno essere affrontati, in particolare per quanto riguarda la sicurezza”.

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