Secondo un articolo pubblicato su ScienceCodex i ricercatori della Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania avrebbero pubblicato due documenti che delineano i nuovi approcci di terapia genica esistenti per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipi 1 (MPSI). I ricercatori hanno esaminato la funzionalità di un vettore impiegato per sostituire l’enzima IDUA, carente nei pazienti con MPSI. Secondo quanto riportato nel secondo documento pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences, un’iniezione del vettore in questione, che esprime l’enzima IDUA a livello del fegato, preverrebbe la maggio parte delle manifestazioni sistemiche della malattia, comprese quelle cardiache.

Nel primo articolo, pubblicato in Molecular Therapy, i ricercatori avevano precedentemente descritto l'uso di un vettore virus adeno-associato (AAV) per introdurre l’enzima IDUA nelle cellule gliali e neuronali del cervello e del midollo spinale (in un modello felino). Lo scopo di questo precedente studio era stato quello di trattare direttamente le manifestazioni, a livello del sistema nervoso centrale, della MPS.

Quest’ultimo studio, invece, ha avuto lo scopo di trattare tutte le altre manifestazioni della malattia al di fuori del sistema nervoso.

Utilizzando un modello felino con MPS I, il team ha testato la terapia genica tramite una singola infusione endovenosa, come mezzo per stabilire a lungo termine la  presenza dell’enzima IDUA in tutto il corpo. Lo studio ha coinvolto quattro gatti affetti da MPS, di 3-5 mesi di età.

Questo il commento dell'autore James M. Wilson: "Abbiamo osservato una  sostenuta attività enzimatica nel siero per sei mesi, a circa il 30 per cento dei livelli normali in un animale e al di sopra di livelli normali negli altri tre animali.

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