Dottor Marco Spada

L’approccio è stato utilizzato, per la prima volta al mondo, in tre neonati in attesa di trapianto epatico per via di gravi patologie genetiche

Per la prima volta al mondo, in Italia, presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, è stato testato un trattamento sperimentale a base di cellule staminali epatiche in neonati affetti da malattie metaboliche ereditarie gravissime. I risultati di questo importante studio, frutto della collaborazione tra alcuni Centri di eccellenza dell'ospedale Regina Margherita e dell'ospedale Molinette, afferenti alla Città della Salute di Torino, il Centro Interdipartimentale di Ricerca per le Biotecnologie Molecolari dell'Università di Torino e l'azienda biofarmaceutica Unicyte AG, sono stati da poco pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Stem Cell Reviews and Reports.

L’innovativa strategia terapeutica è stata impiegata con successo in tre bambini: due di loro affetti da acidemia metilmalonica (o aciduria metilmalonica), una patologia che appartiene al gruppo delle acidemie organiche (o acidurie organiche), e uno affetto da aciduria argininosuccinica, che fa parte dei difetti del ciclo dell’urea. A causa di queste due malattie metaboliche, di origine genetica, la mancanza di specifici enzimi compromette la normale funzionalità delle cellule del fegato, che non sono più in grado di elaborare correttamente le sostanze nutritive introdotte nell’organismo. Per questo motivo, i tre bambini coinvolti manifestavano i segni di una grave iperammoniemia (eccesso di ammoniaca nel sangue) ed erano in attesa di un trapianto epatico.

L’approccio sperimentato a Torino ha consentito di iniettare delle cellule staminali epatiche sane direttamente nel fegato dei piccoli pazienti, poco dopo la nascita, tramite un’iniezione eco-guidata, allo scopo di correggere il loro difetto metabolico ereditario. Questa procedura innovativa non soltanto si è rivelata sicura, ma ha permesso di stabilizzare le condizioni dei bambini, evitando crisi di iperammoniemia e ritardando il trapianto di fegato di almeno un anno in tutti i pazienti trattati. Inoltre, questo importante studio pone le basi scientifiche per la possibile correzione definitiva di diverse malattie genetico-metaboliche mediante una procedura, di fatto, mini-invasiva.

La sperimentazione clinica è stata condotta al Regina Margherita dal dottor Marco Spada (Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la cura delle malattie metaboliche del Regina Margherita), coadiuvato dal dottor Francesco Porta. Il professor Renato Romagnoli (Direttore del Centro Trapianti di Fegato delle Molinette) e il dottor Dorico Righi (Direttore della Radiologia dell'ospedale Molinette) hanno avuto ruolo clinico primario in qualità di co-sperimentatori. Essenziale, per questo successo scientifico-terapeutico, è stato anche l'apporto del Laboratorio del Centro Trapianti di Cellule staminali e Terapia Cellulare del Regina Margherita (diretto dalla professoressa Franca Fagioli) e del Centro di Coordinamento Trapianti (diretto dal professor Antonio Amoroso).

La nuova terapia sperimentale, infine, è stata messa a punto grazie alle ricerche sulle cellule staminali epatiche condotte dal gruppo del professor Giovanni Camussi, del Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino, con il Centro di Biotecnologie Molecolari dell'Università di Torino (professor Lorenzo Silengo e professoressa Fiorella Altruda).

L’importante studio, quindi, è il frutto di un lavoro scientifico tutto torinese che, partendo dalla ricerca di base, ha consentito lo sviluppo e l'applicazione clinica di una nuova strategia terapeutica per gravi malattie genetiche del bambino, ponendo la Città della Salute e l'Università di Torino tra le eccellenze mondiali in campo medico.

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