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Si tratta di patologie che provocano un accumulo di ammoniaca nell'organismo, con conseguenze gravi e potenzialmente fatali.
In Europa è disponibile un nuovo farmaco orale che può essere facilmente assunto anche dai bambini più piccoli

Roma - Hanno un'incidenza che varia da Paese a Paese, principalmente a causa delle difficoltà in fase di diagnosi, e la loro prevalenza è di circa 1 caso ogni 50.000 abitanti: parliamo dei difetti del ciclo dell'urea, malattie metaboliche rare dovute alla carenza di specifici enzimi che sono necessari per eliminare l'ammoniaca normalmente prodotta dal nostro corpo. Quando questo meccanismo non funziona adeguatamente, l'ammoniaca si accumula nell'organismo, con effetti tossici a carico del sistema nervoso centrale. Dei difetti del ciclo dell'urea (UCD, Urea Cycle Disorders) si è parlato durante il Congresso della Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo (SSIEM), che si è svolto in questi giorni ad Atene (Grecia).

I difetti del ciclo dell'urea sono malattie di origine genetica, causate da un deficit di enzimi, o di trasportatori mitocondriali, espressi principalmente nel fegato e responsabili delle reazioni biochimiche che, nelle persone sane, trasformano l'ammonio (ammoniaca) in urea, permettendone l'eliminazione attraverso le urine. L'ammonio, infatti, viene continuamente prodotto dal metabolismo delle proteine e, se non adeguatamente eliminato attraverso il ciclo dell'urea, si accumula nel sangue (iperammoniemia), raggiungendo valori tossici che possono provocare conseguenze gravi o addirittura fatali.

In Italia, sono circa 200-250 i pazienti colpiti da UCD, “seguiti soprattutto presso i centri di riferimento pediatrici del Paese, di cui circa 60 presso il nostro ospedale”, spiega Carlo Dionisi Vici, primario dell'Unità di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Oggi - evidenzia l'esperto - abbiamo fatto passi avanti importanti per la diagnosi di questi disturbi, in quanto alcuni di essi possono essere diagnosticati fin dai primissimi giorni di vita grazie allo screening neonatale, che consente di individuare i bambini a rischio e di valutare la terapia più adatta, in epoca pre-sintomatica”. Il ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può infatti condurre a letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive, alterazioni neurologiche di diversa entità, danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte.

“Questi disturbi, pur essendo geneticamente diversi l'uno dall'altro, dal punto di vista clinico si somigliano molto”, sottolinea Dionisi Vici. “Ciò che li contraddistingue, in termini di gravità e di prognosi, è il livello di intossicazione che provocano. Possono avere conseguenze estremamente gravi o anche meno gravi, ma in quasi tutti i casi, la vita del paziente viene condizionata in termini di qualità. I pazienti devono seguire un programma di cura complesso basato su una dieta a ridotto contenuto di proteine, integrata con aminoacidi essenziali, e su farmaci che aumentano l'eliminazione dell'ammonio. Nelle situazioni più gravi può essere indicato il trapianto di fegato”.

Di recente, in Europa è stata approvata una nuova opzione terapeutica, il glicerolo fenilbutirrato (Ravicti®). Il medicinale, elaborato in una formulazione liquida orale, è indicato per i pazienti con UCD, aventi almeno 2 mesi d'età, in cui la malattia non può essere gestita solamente con una dieta a ridotto contenuto di proteine e/o integrazione di aminoacidi essenziali. Il farmaco ha portato il vantaggio di “un rilascio più lento e un'azione prolungata, e migliore nel tempo, nel controllo dell'ammoniemia, con la necessità di un numero ridotto di somministrazioni rispetto alle attuali scelte di trattamento disponibili (in compresse o granulato), e di una formulazione in sciroppo dal sapore migliore e dalla più facile gestione pratica nel caso di pazienti pediatrici”, spiega ancora Dionisi Vici. “Questo, probabilmente, contribuirà a migliorare il problema dell'aderenza alla cura, che per questi pazienti, naturalmente, dura tutta la vita”.

“Questa nuova terapia ci consente numerosi vantaggi rispetto alla precedente”, afferma Johannes Häberle, professore presso lo University Children's Hospital di Zurigo (Svizzera). “Il glicerolo fenilbutirrato è sostanzialmente inodore e insapore e questo aiuta l'aderenza terapeutica, soprattutto nei più piccoli. L'uso degli altri farmaci nei bambini sotto i 2 anni, infatti, è stato associato a problemi di tollerabilità legati, ad esempio, al volume, cioè alla quantità di farmaco da assumere più volte al giorno, al suo sapore sgradevole e allo spiacevole odore corporeo emesso. Da un'indagine recente, condotta su medici e pazienti, abbiamo notato come tra le principali cause della scarsa compliance alla terapia negli UCD ci fosse proprio il sapore dei farmaci e la difficoltà a deglutire molte compresse. Grazie alla sua formulazione liquida orale, inoltre, questo nuovo trattamento ci consente di personalizzare la dose sulla base delle caratteristiche di ogni paziente”.

In Europa, il glicerolo fenilbutirrato è distribuito e commercializzato da Sobi. “Siamo orgogliosi di poter rendere disponibile una terapia di questo valore per una tipologia di pazienti così delicata come sono i bambini, già nei primi mesi di vita, oltre che per pazienti in età più avanzata”, afferma Maria Tommasi, Medical Director di Sobi Italia. “Questo è il risultato della costante ricerca da parte della nostra azienda di soluzioni che possano cambiare la vita e fare la differenza per le persone che vivono una malattia rara: nonostante Sobi avesse già reso disponibile da anni una terapia per i difetti del ciclo dell'urea, ha voluto ricercare e offrire una soluzione terapeutica che potesse rispondere meglio alle esigenze quotidiane dei pazienti, portando ulteriori importanti benefici sia in termini di efficacia e sicurezza che di compliance al trattamento”.

Fonte principale: AdnKronos

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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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