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Il team medico dell’Università di Taipei ha stabilito il miglior algoritmo per effettuare il test

Uno studio pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism lo ha confermato: lo screening neonatale per la malattia di Pompe è possibile. Il programma di screening di Taiwan, coordinato dal Dipartimento di Genetica Medica del National Taiwan University Hospital di Taipei, ha individuato il modello di test più efficace: la misurazione del rapporto dell’attività di acido alfa-glucosidasi (GAA) e alfa-glucosidasi (NGA), effettuabile su un piccolo campione di sangue essiccato.


La malattia di Pompe è causata da una carenza di acido alfa-glucosidasi (GAA), che causa sintomi progressivi, debilitanti e spesso mortali. Lo screening neonatale, che attualmente non viene fatto in Italia per questa malattia, potrebbe garantire la diagnosi precoce e un trattamento terapeutico immediato. E’ stato infatti dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva, se attuata immediatamente, può garantire ai pazienti una vita normale e può evitare loro danni irreversibili.

Il test di screening, effettuato su un totale di 473.738 neonati, è stato effettuato confrontando due metodologie:  l’analisi dell’attività di GAA e alfa-glucosidasi (NGA) su un campione di sangue essiccato, utilizzando un substrato di 4-metilumbelliferil-beta-D-glucopiranoside e l’analisi dell’attività di GAA con alfa galassidosi A (GLA).

Secondo il team medico il metodo più efficace per il test di screening è risultato il primo, cioè il confronto del rapporto tra NGA e GAA.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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