L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica che, a causa di difetti nei recettori LDL, porta a livelli molto elevati di colesterolo nel sangue, anche in presenza di uno stile di vita sano. La malattia, particolarmente grave in omozigosi, cioè quando entrambi gli alleli del gene risultano difettosi, può causare la comparsa precoce di malattia coronarica (CHD) e può portare alla morte entro i trent'anni. Recenti studi hanno dimostrato che, essendo difficile distinguere i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare da quelli, molto più numerosi, in cui la malattia coronarica ha altre cause, la patologia risulta fortemente sottostimata.
A questo scopo la Società Italiana per lo Studio dell'Arteriosclerosi (SISA) ha redatto delle nuove Linee Guida, rivolte a cardiologi, altri specialisti e operatori sanitari, al fine di valutare l'entità della sottodiagnosi e del sottotrattamento dell'ipercolesterolemia familiare in Italia e di attuare provvedimenti volti alla prevenzione della cardiopatia ischemica.
Dal documento si legge: “Sulla base delle evidenze disponibili e dell'opinione degli esperti, queste Linee Guida offrono suggerimenti su il modo più efficace per diagnosticare persone e famiglie con FH e le strategie terapeutiche per una migliore e più efficace prevenzione della CHD in questi soggetti e famiglie a rischio estremamente elevato. Queste Linee Guida rappresentano il primo documento della Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi rivolto alla prevenzione della cardiopatia ischemica nella FH”.
L'aspetto più urgente emerso dal documento è la necessità di screening diagnostici e di trattamenti precoci al fine di prevenire i rischi cardiovascolari. In particolare lo screening viene raccomandato in caso di presenza di ipercolesterolemia o di parenti con livelli di colesterolo elevati in giovane età, oppure in caso di morte cardiaca improvvisa in famiglia.
In seguito al sospetto di ipercolesterolemia familiare è importante sottoporre il paziente a test genetico, definire l'albero genealogico della famiglia e cercare, mediante misurazione dei livelli del colesterolo e screening genetico a cascata dei parenti di primo e secondo grado, altri famigliari potenzialmente portatori delle mutazioni.
Questo tipo di screening viene chiamato “a cascata” ed è attuato per esempio dall'Olanda, in cui negli ultimi 15 anni un programma di screening come quello descritto ha portato all'individuazione del 71 per cento degli individui affetti da ipercolesterolemia famigliare totali stimati nel paese.
Un altro tipo di approccio è invece quello attuato dalla Slovenia, in cui tutti i bambini vengono sottoposti a screening universale all'età di 5 anni. Nell'ambito di questa strategia è possibile procedere con uno screening a cascata inverso, in cui vengono testati i genitori del bambino potatore delle mutazioni.
Infine, secondo gli esperti lo screening, per essere conveniente dal punto di vista dei costi, dovrebbe essere sistematico e coordinato centralmente da un centro specializzato.
Seguici sui Social