In occasione della Settimana Mondiale dedicata a queste patologie, il Senatore incalza il Governo sull'aggiornamento dei LEA e dello screening neonatale per le SCID
Il confine tra l'innovazione scientifica e la pratica clinica è tracciato, oggi, dai tempi della burocrazia. Mentre la ricerca corre, il percorso di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) si trova in uno snodo cruciale: tra decreti “iso-risorse” e nuovi schemi di DPCM, si gioca la partita decisiva per l'accesso dei pazienti alle cure più avanzate.
Sulla questione interviene il Senatore Orfeo Mazzella, Vicepresidente della Commissione X Affari Sociali del Senato della Repubblica, che evidenzia come il sistema sanitario si trovi di fronte a un bivio. “Nel dibattito sull’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza e, in particolare, sulle immunodeficienze primitive, emerge con chiarezza una questione di fondo che non può più essere rinviata: il nostro sistema sanitario deve essere coerente con il livello di avanzamento della medicina contemporanea”, esordisce il Senatore, ponendo l'accento sullo scollamento tra scienza e norma. “Non possiamo pensare di affrontare la medicina del 2026 con strumenti normativi e codifiche che risalgono a oltre vent’anni fa”.
IL NODO DELL'ALLEGATO 7 E LA DIAGNOSTICA GENETICA
Il primo ostacolo è rappresentato dal Decreto Ministeriale "iso-risorse", che mira a rivedere l'Allegato 7, ovvero l'elenco delle patologie e delle prestazioni esenti. Per le immunodeficienze, classificate nel gruppo RCG160, questo passaggio significa allineare i nomi delle malattie alle scoperte della genomica. “L’aggiornamento dell’Allegato 7 non rappresenta un mero adempimento tecnico o burocratico, ma un passaggio essenziale per garantire equità di accesso e tempestività nella diagnosi”, spiega Mazzella.
Secondo il Senatore, il ritardo nella revisione dei codici ha ricadute dirette sulla quotidianità dei pazienti: “Le classificazioni obsolete non riflettono più la realtà scientifica attuale e finiscono per tradursi in ostacoli concreti per i pazienti, che troppo spesso non riescono ad accedere agli accertamenti necessari, in particolare alla diagnostica genetica avanzata”. L'aggiornamento della codifica, dunque, “non è un dettaglio amministrativo, ma lo strumento attraverso cui si rende effettivo il diritto alla diagnosi”.
SCREENING NEONATALE: IL BANCO DI PROVA DELLE SCID
Se l'aggiornamento dei codici è una necessità amministrativa, l'estensione dello Screening Neonatale Esteso (SNE) alle Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID) è una questione di vita. Attualmente, lo schema di DPCM “non iso-risorse” deve ancora garantire i fondi necessari per rendere questo test obbligatorio su tutto il territorio nazionale, superando l'attuale frammentazione delle delibere regionali.
“Il tema dello Screening Neonatale Esteso rappresenta un banco di prova decisivo”, sottolinea il Senatore. “Sulle immunodeficienze combinate gravi non siamo di fronte a un ambito sperimentale o a ipotesi future: esistono già strumenti diagnostici affidabili, validati e in grado di fare la differenza tra la vita e la morte se applicati precocemente”. Per Mazzella, l'esitazione politica ha un costo umano inaccettabile: “Ritardarne l’inclusione sistematica significa accettare, implicitamente, che vi siano bambini che non avranno le stesse opportunità di diagnosi e cura”.
SUPERARE LA SANITÀ A MACCHIA DI LEOPARDO
L'obiettivo finale rimane l'uniformità del Servizio Sanitario Nazionale, troppo spesso diviso tra eccellenze locali e cronici ritardi strutturali. “Non è accettabile che la possibilità di diagnosticare correttamente una malattia rara dipenda dalla regione in cui si nasce o si risiede”, incalza il Senatore, richiamando il principio di responsabilità delle istituzioni.
“Serve una visione complessiva e coerente. Non possiamo, da un lato, promuovere la medicina di precisione e valorizzare l’innovazione tecnologica, e dall’altro non garantire l’accesso uniforme ai test genetici all’interno dei LEA”. Questo divario, secondo Mazzella, rischia di svuotare di significato gli avanzamenti scientifici degli ultimi anni. “L’obiettivo deve essere chiaro: costruire un sistema che sia realmente in grado di accompagnare il paziente lungo tutto il percorso, dalla diagnosi precoce alla presa in carico, senza lasciare zone d’ombra o disuguaglianze”.
In occasione della Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive (22–29 aprile), dedicata a sensibilizzare l’opinione pubblica su patologie rare ancora poco conosciute ma ad alto impatto, Osservatorio Malattie Rare ha realizzato, con il contributo non condizionante di Pharming e in collaborazione con AIP APS, un instant book. L’obiettivo è migliorare la conoscenza delle immunodeficienze primitive, favorire la diagnosi precoce e approfondire le nuove prospettive terapeutiche. Scaricalo gratuitamente qui.
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