ROMA – Fino a pochi mesi fa il trattamento della fibrosi cistica era esclusivamente sintomatico: oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco in grado di agire efficacemente sulle cause della malattia e non solo sui sintomi. Ivacaftor, sviluppato dall’azienda farmaceutica Vertex col nome commerciale Kalydeco, è stato approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) il 5 maggio di quest’anno.
Dell’esperienza con questo farmaco si è parlato nel corso del congresso nazionale della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica, che si è svolto a Bari dall’11 al 14 novembre. Fra i relatori era presente il Dr. Giuseppe Cimino, pediatra e direttore del centro di riferimento regionale per la fibrosi cistica del Policlinico Umberto I di Roma, che segue più di 500 pazienti, poco meno del 10% di tutti gli italiani affetti da fibrosi cistica. Il Dr. Cimino ha parlato della sua esperienza clinica con ivacaftor nei soggetti con mutazioni di gating.

“I farmaci che correggono il difetto genetico di base si dividono in due categorie, i correttori e i potenziatori del canale del cloro”, spiega il Dr. Cimino. “L’ivacaftor è un potenziatore, che può essere somministrato solo a particolari categorie di pazienti, ovvero quelli con mutazioni di gating di terza classe. Questi rappresentano il 2% di tutti i pazienti con fibrosi cistica in Italia, circa 120 su 6.000. Diciotto di loro sono seguiti nel nostro centro presso il Policlinico Umberto I: si tratta del 15% di tutti i pazienti italiani con queste mutazioni, diffuse prevalentemente nelle regioni meridionali come Lazio, Campania e Puglia”.

Trattandosi di una malattia multiorgano, prima dell’approvazione di ivacaftor la fibrosi cistica veniva gestita con diversi trattamenti farmacologici, dagli antibiotici ai mucoregolatori, dai broncodilatatori cortisonici agli enzimi pancreatici per favorire la digestione. “Il nuovo farmaco, privo di effetti collaterali, si assume sotto forma di capsule due volte al giorno, per tutta la vita. Il vantaggio di questa nuova molecola è che il difetto di base non si sviluppa, la malattia non ha più quelle caratteristiche di severità, è insomma più controllata”, sottolinea Cimino.

Questo significa una qualità di vita nettamente migliore, con la possibilità di proseguire le normali attività quotidiane, il lavoro e i rapporti sociali. Anche l’aspettativa di vita è più alta: se fino a pochi anni fa si attestava in media sui 40-45 anni – racconta il Dr. Cimino – oggi nel centro dell’Umberto I ci sono diversi pazienti sopra i 50 anni, e il più anziano ne ha 73. Due terzi dei malati sono adulti, mentre un terzo ha meno di 18 anni. Merito dei nuovi farmaci, ma anche dello screening prenatale, obbligatorio nel Lazio dal 1992, oltre che per la fibrosi cistica, per la fenilchetonuria, la galattosemia e l’ipotiroidismo.

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