La valutazione del programma è decisamente positiva

Uno studio condotto presso l’Istituto di medicina sociale e preventiva dell’Università di Berna fornisce la valutazione del primo anno di screening neonatale obbligatorio per la fibrosi cistica in Svizzera. Il programma di screening neonatale svizzero ha infatti incluso la fibrosi cistica solo dal gennaio 2011.
Grazie all’obbligatorietà del programma nel 2011 sono state effettuate 31 diagnosi di fibrosi cistica, per un incidenza di 1:2683.


Il tempo medio per ottenere la conferma della diagnosi (tramite test genetico) è stato di 34 giorni e tutti i neonati affetti dalla rara patologia sono stati indirizzati verso un centro specializzato, per avviare un percorso terapeutico e di presa in carico personalizzato. La pratica di screening neonatale ha ottenuto inoltre grande consenso sia tra i medici che tra i genitori, che si sono detti soddisfatti del programma.
In Italia lo screening per la fibrosi cistica è obbligatorio dal 1993, ma sono ancora troppe le regioni inadempienti: Friuli Venezia Giulia, Abruzzo, Puglia, e Sardegna ad oggi non offrono un programma completo di screening per la patologia. La Basilicata è riuscita a partire solo il primo giugno di quest’anno e la Puglia sta lavorando per offrire lo screening a regime ma ci sono ancora molte difficoltà.

La prevenzione e la cura della fibrosi cistica sono tutelate dalla Legge L. 104/1992 e dalla L. 548/1993, leggi che sanciscono l’obbligatorietà del test di screening.
Si tratta di una mancanza estremamente grave, che dimostra quanto poco la sanità italiana sia impegnata in materia di prevenzione e diagnosi delle malattie rare.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni