Intervista al Dr. Mirco Ros (in primo piano nella foto) -  Coordinatore UOS di Fibrosi Cistica dell'Ospedale S. Maria di Ca' Foncello Treviso

La fibrosi cistica è la più comune e letale patologia ereditaria della razza caucasica. In Italia colpisce un neonato su 2500-3000 circa. Si trasmette con carattere autosomico recessivo, quindi da due portatori sani della malattia. “A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), è un canale posizionato sulla membrana cellulare la cui funzione è di trasportare il cloro. L'alterazione della proteina comporta quindi un'anomalia del trasporto di sali minerali e di conseguenza dell’acqua attraverso le cellule. Per questo nelle persone affette da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine che vengono prodotte sono estremamente dense. Gli apparati principalmente coinvolti sono l’apparato respiratorio, gastrointestinale (compreso pancreas e fegato) e genitale. Si tratta di una patologia progressiva ad esito fatale, non guaribile ad oggi ma certamente curabile, se diagnosticata tempestivamente.”

Grazie allo screening neonatale oggi possiamo eseguire la maggior parte delle diagnosi entro 30 giorni di vita del bambino. Il test, diffuso praticamente in tutte le Regioni d’Italia, ha modalità diverse: nella maggior parte consiste nella raccolta di poche gocce di sangue dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita e/o del meconio. Sul sangue si determina il livello di una sostanza, detta ‘tripsina immunoreattiva’ o IRT e nel meconio della lattasi: valori alterati vengono considerati positivi. In questi casi si va alla diagnosi definitiva attraverso il test del sudore (un semplice test ambulatoriale che misura la quantità del cloro nel sudore) e la ricerca delle mutazioni genetiche che causano la patologia. La diagnosi viene fatta negli altri casi mediante manifestazioni cliniche, la più frequente e precoce è l’ileo da meconio.

Una volta ottenuta la diagnosi che cosa ci si deve aspettare?
“I neonati malati di FC si riconoscono dal fatto che in un solo mese che intercorre tra la diagnosi neonatale e il controllo clinico successivo, mostrano spesso una scarsa crescita. Questo a causa principalmente dell’insufficienza pancreatica che colpisce i piccoli pazienti nell’85% dei casi e la cui terapia consiste nell’assunzione degli enzimi pancreatici e vitamine per tutta la loro vita.
L’interessamento polmonare è senza dubbio la manifestazione più evidente per questi pazienti anche se non la più precoce. L’ostruzione bronchiale favorisce infezioni ricorrenti e uno stato infiammatorio cronico che portano i polmoni ad un progressivo danno permanente, riducendo in modo progressivo la loro funzione. La terapia consiste nell’eseguire costantemente aerosol e fisioterapia respiratoria più volte al giorno oltre a terapie antibiotiche e antiinfiammatorie. Nelle fasi avanzate di malattia i pazienti devono ricorrere all’ossigenoterapia ed ad avere supporti come la ventilazione non invasiva fino poi all’eventuale trapianto polmonare. La sintomatologia respiratoria è molto variabile nelle varie fasi di malattia e anche tra paziente e paziente e riguarda anche le alte vie respiratorie: riniti, sinusiti, poliposi. Tutti sono accomunati dalla tosse cronica che si può associare più o meno abbondante espettorazione. L’evoluzione della patologia in generale ha andamento variabile. Le mutazioni che causano la FC oggi note sono circa 2000 alterano la proteina in diverse fasi della sua sintesi e funzione e comportano fenotipi molto diversi.
Altri quadri clinici di questa malattia sono l’ostruzione intestinale, epatopatia che in alcuni casi arriva fino all’insufficienza epatica. Molti pazienti sviluppano un diabete insulino-dipendente, proprio a causa del danni pancreatici (sappiamo bene che l’insulina è un prodotto del pancreas). Anche l’osteoporosi è un quadro clinico molto comune tra i pazienti adulti, favorita dai farmaci, dal malassorbimento di calcio e vitamina e spesso dallo scarso esercizio fisico.”

“Tutti i maschi sono sterili – prosegue Ros – tecnicamente azoospermici (producono gli spermatozoi che però non sono presenti nel liquido seminale, a causa dell’ostruzione e atresia dei dotti deferenti dovuta alla patologia). Molti pazienti vanno incontro a patologia articolari, con conseguente dolore cronico. Molti di loro e i famigliari necessitano di supporto psicologico nelle varie fasi di malattia: gli adulti hanno una maggiore incidenza di depressione e stati d’ansia. La malattia non comporta alcun tipo di deficit cognitivo, questi pazienti fanno una vita normale: frequentano la scuola, praticano attività sportiva, sono socialmente attivi. La progressione della malattia però mina con l’andar del tempo le progettualità personali.”

IL CENTRO FC DI TREVISO

Il centro di Treviso nasce nel 2004 come supporto al Centro di riferimento Regionale di Verona, che allora aveva in carico circa 800 pazienti, dei quali il 50% proveniente da fuori regione. Attualmente i pazienti seguiti presso il centro di Treviso sono 162: 152 pazienti più 10 trapiantati polmonari. Il 43% sono pazienti pediatrici e il 57% sono maggiorenni.

“Nonostante la popolazione FC è sempre più adulta – spiega Ros – quasi tutti i centri di riferimento sono pediatrici. Anche il Centro di Treviso, nonostante sia nato nel 2004, nasce come gestione in pediatria ed è fisicamente collocato all’interno dell’area pediatrica. Ad oggi possiamo garantire il servizio ambulatoriale per pazienti di tutte le età, ma effettuiamo ricoveri solo pediatrici. Fortunatamente lavoriamo in stretta sinergia con il vicino centro di Verona a cui inviamo i ricoveri degli adulti. Con Verona siamo collegati anche mediante rete informatica e grazie a questo possiamo garantire a tutti i pazienti la continuità assistenziale.”

“All’interno del nostro presidio ospedaliero abbiamo costituito un network di specialisti con i quali lavoriamo in completa sinergia, per poter garantire ai pazienti la continuità terapeutica, abbreviando anche i tempi di attesa. Diabetologo, otorinolaringoiatra, fisiatra, reumatologo, neuropsichiatra infantile, radiologo, microbiologo, cardiologo, oculista: tutte queste professionalità sono a disposizione dei nostri pazienti, oltre a tre infermiere, due fisioterapisti e allo psicologo che lavorano esclusivamente per il Centro. Queste 2 ultime professionalità oltre alla segretaria sono finanziate completamente dalla LIFC, Lega Italiana Fibrosi Cistica, alla quale dobbiamo davvero molto. Lavorare in sinergia con l’associazione di pazienti ci permette di svolgere al meglio il nostro lavoro e di essere più vicini alle esigenze dei pazienti.”

Leggi anche "Fibrosi cistica, tra genetica ed epidemiologia" e "Fibrosi cistica: il peso della terapia".

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