I dati preliminari sulla tollerabilità sono buoni, gli studi necessari alla registrazione proseguono

La fenilalanina ammonia liase ricombinante pegilata (conosciuta come PEG-PAL) sembra essere ben tollerata da pazienti e potrebbe rivelarsi efficace per il trattamento della fenilchetonuria (PKU). Lo ha annunciato BioMarin, che ha raccolto i risultati preliminari dei suoi quattro studi di fase II sul farmaco.

Il programma di fase II che dovrebbe iniziare nel secondo trimestre del 2013, sarà decisivo per la richiesta di approvazione alle agenzie del farmaco. L’obiettivo dello studio sarà quello di ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue dei pazienti PKU.

La fenilchetonuria è una rara malattia metabolica causata da una carenza ereditaria dell’enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH) che converte l'aminoacido essenziale, la fenilalanina, in un altro aminoacido, la tirosina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina. Attraverso un meccanismo non ancora chiarito, l'eccesso di fenilalanina diventa tossico per il sistema nervoso centrale.

La prevalenza della PKU presenta marcate differenze geografiche e in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi con un tasso più alto in alcuni paesi quali l'Irlanda e l'Italia. La prevalenza è particolarmente alta in Turchia dove è stata calcolata in 1/4.000 nati vivi. La PKU è molto più rara nelle popolazioni finlandesi, africane e giapponesi.

Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.

 

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