Con una nota del 9 maggio 2014 il Comitato di Screening Nazionale (NSC) del Regno Unito ha annunciato che il Progetto Pilota di Screening Neonatale su goccia di sangue sarà esteso a quattro nuove patologie genetiche rare: omocistinuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero, acidemia glutarica di tipo 1 e acidemia isovalerica.
Le quattro malattie sono ereditarie e associate a disfunzione degli amminoacidi ma grazie alla somministrazione di un trattamento precoce lo sviluppo dei bambini affetti potrà essere normale.
Fino ad ora i neonati nel Regno Unito sono stati testati per la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, l’anemia falciforme, la fibrosi cistica e la deidrogenasi-CoA a catena media.
Seguici sui Social