Sandra ha 35 anni e vorrebbe avere un bambino. Deve però fare i conti con una malattia rara, la PKU o fenilchetonuria, che causa valori elevati di fenilalanina nel sangue. Se questi valori non sono strettamente controllati e tenuti bassi con la dieta per il feto possono esserci pericoli molto gravi, tra cui problemi cardiaci e ritardo mentale. Per questo Sandra oggi, ancora prima del concepimento, ha già cominciato a seguire la dieta e vorrebbe conoscere altre ragazze, magari di Roma e dintorni, tra i 28 e i 38 anni circa, che stiano vivendo la stessa esperienza, per potersi confrontare, scambiare esperienze sulla patologia e sul cammino verso la gravidanza, condividere pensieri e affrontare insieme un momento così delicato.

La dietoterapia da cominciare prima del concepimento è, infatti, oggi l’unico modo di evitare danni al feto che nei primi mesi non sarebbe assolutamente in grado di smaltire l’eccesso di fenilalanina, la sua tolleranza comincia ad alzarsi solo ne tempo, intorno al quarto - quinto mese quando il suo fegato comincia a lavorare correttamente.

La PKU è una malattia causata da alcune mutazioni genetiche – ne sono noti moltissimi tipi – che causano il malfunzionamento di un enzima. Questo non riesce a svolgere il suo compito di trasformare la fenilalanina, che di conseguenza si accumula nel sangue. Maggiore è l’accumulo, più gravi sono i danni che la malattia causa nel tempo, fino al ritardo mentale e se non diagnosticata anche la morte.  Proprio per il rischio di questi danni, che potrebbero essere evitati semplicemente con una dieta adeguata e al limite qualche integratore, oggi in Italia viene obbligatoriamente effettuato un apposito test di screening neonatale. Chi stesse vivendo questa esperienza può dunque contattare Sandra all’indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

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