Confermata l'efficacia del farmaco orfano per trattamenti a lungo termine in bambini con farmaco-resistenza

Un terzo dei pazienti affetti da epilessia con crisi miocloniche-astatiche (sindrome di Doose) risulta refrattario alle terapie con antiepilettici generalmente indicati per questa variante epilettica. Rufinamide è un antiepilettico prescritto per la sindrome di Lennox-Gastaut, che presenta delle caratteristiche comuni con la sindrome di Doose, perciò i ricercatori dell'Epilepsy-Center for Children and Adolescents di Vogtareuth, in Germania, ne hanno testato l'efficacia in uno studio multicentrico retrospettivo su bambini che manifestano crisi monocloniche-astatiche e sono refrattari agli altri antiepilettici.

Lo studio ha coinvolto otto pazienti pediatrici e ha confermato un'azione del farmaco orfano nel ridurre la frequenza degli episodi epilettici, a confronto con il quadro clinico osservato quattro settimane prima dell'inizio della terapia sperimentale. Successivi follow-up, a 3, 6 e 12 mesi, hanno messo in luce che l'efficacia del farmaco decresce nel tempo anche se un miglioramento del quadro clinico è stato osservato anche dopo un anno di trattamento.

Questi risultati preliminari lasciano, secondo i ricercatori tedeschi, presupporre che la rufinamide può essere indicata per trattamenti a lungo termine nei bambini su cui gli altri antiepilettici sono inefficaci. Una terapia tempestiva ed efficace, da intraprendere alla prima comparsa delle crisi miocloniche-astatiche che generalemente si manifestano improvvisamente dopo la comparsa di crisi epilettiche toniche-cloniche, è di fondamentale importanza per la riduzione della frequenza di episodi epilettici nei bambini affetti da sindrome di Doose.

Le crisi epilettiche sono innescate da un'eccessiva attività elettrica a livello cerebrale e la rufinamide ha dimostrato che, agendo sui canali del sodio presenti sulla superficie delle cellule nervose del cervello e modulandone l'attività, è in grado di ridurre la diffusione di questa iperattività e ridurre la frequenza degli episodi. L'efficacia di questo antiepilettico, i cui  risultati preliminari sono stati pubblicati sull'European Journal of Paediatric Neurology, necessita di ulteriori approfondimenti.

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