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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

Le sindromi del cromosoma 14 sono malattie rare di origine genetica, i casi noti sono pochi e la conoscenza non è molto ampia. L’origine della malattia risiede nel cromosoma 14, I cromosomi sono delle strutture fatte a X, in cui si trovano scritte le regole e le informazioni su come deve essere e su come deve funzionare il corpo. In queste malattie, il cromosoma 14, anziché essere fatto a X come gli altri, è fatto ad anello - da qui il nome “ring”, anello in inglese - o presenta delle alterazioni. In quest’ultimo caso si parla di delezioni, traslocazioni e duplicazioni: può succedere che dei pezzi di questo cromosoma si perdano o si stacchino trovando posto altrove.

Tutte queste alterazioni (anello, delezione, traslocazione, duplicazione) non permettono al cromosoma 14 di funzionare bene e causano tali sindromi. I bambini che ne sono colpiti fanno fatica a camminare, hanno dei problemi di digestione e di respirazione e anche delle crisi convulsive. Molto spesso non riescono a parlare e non sanno né leggere né scrivere. Il fatto di non riuscire a farsi capire dagli altri li rende molto nervosi. Una delle complicazioni più frequenti della malattia è l’epilessia.
Secondo il tipo di difetto del cromosoma 14 la malattia può avere diverse manifestazioni.
Nel caso di cromosoma 14 ad anello, descritto in circa 50 soggetti, le caratteristiche riscontrate sono ritardo mentale, anomalia della pigmentazione cutanea e retinica, epilessia e dismorfismi, compreso l'occipite piatto, l'epicanto, le rime palpebrali oblique verso il basso, il setto nasale piatto, le narici anteverse, il collo corto e le orecchie grandi a bassa attaccatura.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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