Le sindromi del cromosoma 14 sono malattie rare di origine genetica, i casi noti sono pochi e la conoscenza non è molto ampia. L’origine della malattia risiede nel cromosoma 14, I cromosomi sono delle strutture fatte a X, in cui si trovano scritte le regole e le informazioni su come deve essere e su come deve funzionare il corpo. In queste malattie, il cromosoma 14, anziché essere fatto a X come gli altri, è fatto ad anello - da qui il nome “ring”, anello in inglese - o presenta delle alterazioni. In quest’ultimo caso si parla di delezioni, traslocazioni e duplicazioni: può succedere che dei pezzi di questo cromosoma si perdano o si stacchino trovando posto altrove.

Tutte queste alterazioni (anello, delezione, traslocazione, duplicazione) non permettono al cromosoma 14 di funzionare bene e causano tali sindromi. I bambini che ne sono colpiti fanno fatica a camminare, hanno dei problemi di digestione e di respirazione e anche delle crisi convulsive. Molto spesso non riescono a parlare e non sanno né leggere né scrivere. Il fatto di non riuscire a farsi capire dagli altri li rende molto nervosi. Una delle complicazioni più frequenti della malattia è l’epilessia.
Secondo il tipo di difetto del cromosoma 14 la malattia può avere diverse manifestazioni.
Nel caso di cromosoma 14 ad anello, descritto in circa 50 soggetti, le caratteristiche riscontrate sono ritardo mentale, anomalia della pigmentazione cutanea e retinica, epilessia e dismorfismi, compreso l'occipite piatto, l'epicanto, le rime palpebrali oblique verso il basso, il setto nasale piatto, le narici anteverse, il collo corto e le orecchie grandi a bassa attaccatura.


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