Il successo dello studio di fase III

La distrofia di Duchenne è una malattia caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, dovuta alla mancanza della proteina distrofina, mancanza che causa degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La distrofia di Duchenne colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza stimata in 1/3.300 maschi nati vivi, mentre le femmine di solito sono portatrici asintomatiche. La malattia ha una progressione rapida e la perdita della deambulazione autonoma avviene tra i 6 e i 13 anni, dopodiché si sviluppano rapidamente le contratture articolari e la scoliosi, cardiomiopatia e deficit della muscolatura respiratoria.

La cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria sono le principali cause di morte. Come riferisce la rivista The Lancet , un gruppo di ricercatori sostiene l’efficacia e la sicurezza dell’idebenone nei pazienti giovani con distrofia muscolare di Duchenne, che non stavano assumendo glucocorticoidi in concomitanza. Sulla base delle prove precliniche e di fase 2, gli studiosi provenienti da Belgio, Germania, Paesi Bassi, Svizzera, Francia, Svezia, Austria, Italia, Spagna e Stati Uniti hanno condotto uno studio multicentrico di fase 3, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo. L’unica ricercatrice italiana è la dr.ssa Grazia D’Angelo, dell’Unità di Patologie Neuromuscolari dell’Istituto di Ricerca e Cura IRCCS “Eugenio Medea” di Bosisio Parini (Lecco).

I 66 pazienti (di età fra i 10 e i 18 anni) con distrofia muscolare di Duchenne sono stati assegnati in modo casuale, con un rapporto di uno a uno, a ricevere per via orale idebenone (300 mg tre volte al giorno) o un placebo per 52 settimane. Sia ai pazienti che al personale dello studio è stato nascosto il trattamento assegnato. L’endpoint primario era rappresentato dal cambiamento nel picco di flusso espiratorio (PEF) dal basale alla settimana 52, misurato con spirometria.

L’idebenone ha avuto un effetto significativo non solo sul PEF, ma anche sulla capacità vitale forzata (FVC) e sul volume espiratorio massimo in 1 secondo (FEV1).

Il trattamento con idebenone appare sicuro e ben tollerato, e i tassi di eventi avversi sono stati simili in entrambi i gruppi. Nasofaringite e cefalea sono stati gli effetti indesiderati più comuni (14 pazienti su 32 nel gruppo idebenone, 16 su 34 nel gruppo placebo), mentre la diarrea mite e transitoria era più comune in chi aveva assunto l’idebenone piuttosto che il placebo (otto pazienti contro quattro). L’idebenone, quindi, ha ridotto la perdita della funzione respiratoria e rappresenta una nuova opzione di trattamento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.

Per saperne di più leggi anche la nostra intervista alla Dr.ssa D'Angelo.

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