GlaxoSmithKline ha reso noto che drisapersen ha ricevuto la designazione di farmaco fortemente innovativo (breakthrough therapy) per il potenziale trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.
Si tratta di una nuova definzione dei farmaci introdotta dall'Fda pochi mesi fa per identificare quelli che determinano un sostanziale miglioramento rispetto alle terapie esistenti. I farmaci che ricevono questa definizione sono facilitati nell’iter regolatorio, in pratica ricevono tutte le agevolazioni della “fast track” designation, più altre ancora.


Il piano di sviluppo clinico del farmaco sta valutando l’effetto della nuova terapia in pazienti in grado di muoversi (qui gli studi sono in fase II e III) e non più in grado di muoversi (fase I). Gli studi sono condotti in pazienti che hanno certe mutazioni del gene della distrofina, una proteina la cui deficienza è una delle cause della distrofia muscolare.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara, determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma X. Questo gene contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata distrofina, la cui assenza porta alla degenerazione del tessuto muscolare e alla perdita delle abilità motorie. La diagnosi avviene intorno ai 3-5 anni, mentre verso i 10-12 anni il bambino è costretto alla poltrona a rotelle. La morte avviene mediamente verso i 20-25 anni e spesso è dovuta ad insufficienza respiratoria, infezioni polmonari o scompenso cardiaco.
Attualmente non esiste una cura per prevenire la progressione della malattia. La fisiochinesiterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e  l'assistenza respiratoria, permettono di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali. Di recente è stato introdotto l’uso precoce di corticosteroidi, che però hanno notevoli effetti collaterali e non influiscono sul decorso complessivo della malattia.

La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta solo nei maschi, 1 su 3.500 nati. Si stima che in Italia ci siano circa 5.000 persone affette dalla malattia, ma non esistono dati ufficiali in quanto mancano ancora un protocollo, centri di riferimento, diagnosi e cura e un database dedicato. Circa il 13% della popolazione di tali pazienti presenta mutazioni che possono essere specificatamente corrette dal meccanismo di azione di exon skipping dell’esone 51 del farmaco in studio.
Drisapersen  appartiene alla classe degli oligonucleotidi antisenso. Si tratta di una piccola molecola di sintesi, diretta verso il pre-mRNA dell’esone 51 che esercita un meccanismo di exon skipping. L’ “exon skipping” consente di by-passare l’effetto della delezione consentendo la sintesi di una proteina più corta ma funzionale, quindi  permettendo la sintesi cellulare di una forma di distrofina diversa da quella delle persone sane, ma tipica della forma meno severa di distrofia muscolare detta di Becker.

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