Eteplirsen ha migliorato il movimento dei pazienti, ma serviranno studi su un campione più ampio

La società Sarepta Therapeutics avrebbe realizzato un farmaco utile nel trattamento di pazienti affetti da distrofia di Duchenne e capace addirittura di aiutare a camminare ragazzi prima costretti sulla sedia a rotelle. Stando a quello che afferma l’azienda, in base ad uno studio di fase II b (fase intermedia), il 16,65 per cento dei pazienti trattati con il farmaco Eteplirsen – questo il nome della molecola - sarebbe riuscito ad avere ottimi risultati nel test dei 6 minuti a piedi, comunque superiori ai controlli trattati con placebo.

 

Lo studio è stato effettuato su un campione di 12 pazienti di età compresa tra i 7 e i 13 anni che soffrono di distrofia muscolare di Duchenne con la specifica mutazione genetica. Gli 8 pazienti, che sono stati trattati con Eteplirsen per un periodo superiore a 48 settimane, hanno visto un aumento significativo dei loro livelli di distrofina, la quale ha raggiunto il 47 pe cento del valore normale. I ragazzi, inoltre, sono stati in grado di percorrere ben 98 metri in più rispetto ai pazienti trattati con un Placebo e con lo stesso Eteplirsen ma per un periodo di sole 24 settimane.    
Una notizia da prendere con entusiasmo, perché mostra che questa particolare via terapeutica sta dando i suoi frutti, ma con cautela dettata da tre motivi.
Il primo è che il farmaco per ora è stato testato solo su un numero molto ristretto di pazienti e che, quindi, saranno necessari altri trial clinici.    
ll secondo è che la domanda di approvazione accelerata non è ancora stata presentata alla FDA. La Sarepta per ora punta, infatti, ad avere al più presto un incontro con l’agenzia del farmaco americana che potrebbe proprio porre questioni sul numero troppo basso di pazienti coinvolti negli studi.
Il terzo ed ultimo motivo, è che questo farmaco è destinato ad una sola delle diverse mutazioni che causano la Duchenne, se pur una delle più gravi: se porterà benefici, dunque, sarà solo per una coorte ristretta di pazienti.

Tuttavia la notizia, resa pubblica il 3 ottobre scorso, è stata presa fortemente in considerazione dalla stampa finanziaria e ha subito fatto alzare significativamente le azioni della società. E non si può certo negare che i dati diffusi facciano ben sperare, nonostante le cautele necessarie.

Sulla stessa posizione, tra la speranza e la cautela, anche la dottoressa Valerie Cwik, presidente della MDA – Muscolar Dystrophy Association, secondo la quale ricerca rappresenta un grande passo in avanti per la comunità Duchenne ma che è necessario interpretare i risultati ottenuti con cautela a causa del piccolo campione preso in considerazione.
Eteplirsen è un medicinale che agisce in base allo ‘skipping’ dell’Esone 51, un  meccanismo che potrebbe ripristinare la capacità del gene della distrofina di generare una forma più corta, ma ancora funzionale, della proteina. Promuovendo la produzione di una distrofina più corta si intende migliorare, stabilizzare o rallentare significativamente il decorso della DMD, con un conseguente prolungamento e miglioramento della qualità della vita dei pazienti.    
Questa patologia colpisce, negli USA, circa 14.500 pazienti e tra questi all’incirca 2.000 presentano la mutazione di cui sopra, la quale aggrava notevolmente il quadro clinico e rappresenta il bersaglio specifico per il farmaco realizzato dalla Sarepta.
Secondo quanto affermato dalla società, il farmaco sarebbe in grado di arrestare o ritardare la progressione della malattia e conferire a pazienti, che si sono visti obbligati a ricorrere all’uso della sedia a rotelle, la capacità di camminare nuovamente.
Queste le parole dette dall’amministratore delegato della società Chris Garabedian: “Potremmo essere in grado di ridare a questi ragazzi una vita relativamente sana e normale”.
Non si sono verificati effetti collaterali rilevanti né gravi eventi avversi associati all’uso del farmaco.
La Sarepta sta proseguendo gli studi sul farmaco e sulla tecnologia usata per la sua realizzazione, al fine di poterlo modificare e utilizzare così anche contro altri tipi di mutazioni.

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