Il farmaco ataluren dimostra di rallentare la progressione della malattia nei bambini con malattia causata da una mutazione non senso.
L'analisi dei dati fino ad oggi mostra una conservazione della deambulazione sino a 5 anni in più  rispetto alla storia naturale

South Plainfield (USA) - PTC Therapeutics ha comunicato i dati preliminari del primo registro internazionale di pazienti con Duchenne trattati con ataluren (STRIDE), sottolineando il beneficio clinico a lungo termine di ataluren, quando usato di routine nella pratica clinica, nel ritardare la perdita muscolare irreversibile nei bambini con Duchenne causata da una mutazione non senso se confrontato con la storia naturale. I dati mostrano che i bambini e gli adolescenti che ricevono ataluren nel “mondo reale” continuano a camminare per più anni rispetto ai bambini non trattati, e hanno un minor declino clinico.

Un'analisi time-to-event per la perdita di deambulazione ha dimostrato che i pazienti trattati con ataluren avevano un'età media di perdita della deambulazione di 16,5 anni, ovvero fino a 5 anni più tardi rispetto alla progressione naturale della malattia nei bambini non trattati. I dati sono stati presentati durante il 23 ° Congresso Internazionale Annuale della World Muscle Society in Argentina.

"I risultati dei dati del Registro sono estremamente importanti perché confermano ulteriormente quanto osservato nelle nostre analisi dei dati degli studi clinici su ataluren", ha dichiarato Stuart Peltz, CEO di PTC Therapeutics. "Ritardare la perdita di deambulazione è fondamentale per questi pazienti, in quanto è predittiva del tempo della perdita della funzionalità polmonare e della mortalità".

I pazienti che hanno ricevuto ataluren nella normale pratica clinica hanno dimostrato anche un declino più lento della loro funzione fisica rispetto al braccio placebo dello Studio 020 di Fase III, misurato attraverso una serie di test di funzionalità a tempo. I risultati di sicurezza per i pazienti nel registro STRIDE erano coerenti con il profilo di sicurezza noto di ataluren.

"Questi dati iniziali sono molto incoraggianti perché forniscono la prima prova di Real World Evidence dell'impatto di ataluren quando usato routinariamente a lungo termine", ha affermato il dott. Eugenio Mercuri, professore di neurologia pediatrica dell'Università Cattolica. "Stiamo vedendo bambini che hanno manifestato i primi sintomi clinici di Duchenne a circa 3 anni di età che sono ancora in grado di camminare considerando che senza terapia sarebbero già costretti su una sedia a rotelle, il che è veramente importante per i pazienti e le loro famiglie".

L'analisi è basata su dati raccolti su 216 pazienti di 11 Paesi europei e Israele, la maggior parte di questi pazienti non era stata precedentemente arruolata in alcun trial clinico con ataluren. I pazienti avevano un'età media di 9,8 anni alla prima valutazione e avevano avuto una diagnosi di Duchenne causata da una mutazione non senso a circa cinque anni. Quasi il 90% era stato trattato in precedenza o stava ancora ricevendo corticosteroidi.

"Mantenere il più a lungo possibile la deambulazione in un bambino con Duchenne è cruciale non solo per mantenere l'indipendenza ma anche, e soprattutto, per ritardare il rapido declino funzionale che di solito segue la perdita di deambulazione, compresa la perdita dell'uso delle braccia che sono essenziali nella vita quotidiana e le complicazioni respiratorie e cardiache", ha detto Filippo Buccella, un autore dello studio e advocate dei pazienti con Duchenne. "Come padre di un figlio con Duchenne, sottolineo che rallentare la progressione di questa patologia è vitale per il mantenimento della qualità della vita del paziente e della sua famiglia".

“Il registro STRIDE”, ha commentato Alessandra Baroni, Medical Affairs Director di PTC Therapeutics Italia, “è nato 3 anni fa con lo scopo di permettere alla comunità scientifica di raccogliere dati clinici basati sulla pratica clinica (Real World Evidence) relativi al trattamento dei pazienti nmDMD con ataluren. I dati presentati al congresso della World Muscolar Society a Mendoza (Argentina), seppur preliminari, mostrano coerenza con i risultati clinici già dimostrati negli studi clinici. Questo è molto importante per la comunità scientifica perché sembrano confermare che ataluren possa consentire di raggiungere i benefici clinici nella pratica quotidiana”.

Le interviste ai medici a commento dei dati preliminari dal registro “STRIDE”:
- Adele D’Amico, Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
- Marika Pane, Dirigente Medico Neuropsichiatria infantile (UOC) Policlinico A. Gemelli
- Gianluca Vita, Specialista in neurologia Centro Clinico Nemo di Messina
- Giovanni Baranello, Dirigente Medico Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano
- Giacomo Comi, Professore di Neurologia all’Università degli Studi di Milano

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