Siracusa - Una malattia muscolare progressiva, fortemente impattante sulla vita di chi ne è affetto, causata dalla mancanza di distrofina. Parliamo della distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini maschi. È fondamentale la diagnosi precoce per intervenire tempestivamente e rallentare l’evoluzione della malattia. A breve potrebbe essere disponibile una nuova terapia somministrabile già dai 2 anni di vita; tale farmaco ha ricevuto qualche settimana fa il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Se ne è parlato a Siracusa durante la XXX edizione del Congresso Nazionale della SIPPS (Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale).

Difficoltà nel cammino e nella corsa, fatica nel salire le scale e nell’alzarsi da terra non sempre si tratta di pigrizia; in 1 caso su 3500 potrebbe essere distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica rara che nel nostro Paese conta circa 2000 persone affette. L'esordio è precoce, nei primi anni di vita, ma la degenerazione muscolare è costante se non si agisce tempestivamente con una presa in carico che può cambiare la storia naturale della malattia.

“All’interno dell’osservazione che il pediatra fa durante la crescita del bambino diamo una particolare rilevanza a quelli che sono in generale i disturbi del neuro-sviluppo all'intero dei bilanci di salute. Se un bambino a 14 mesi non si solleva e non gattona, o a 18 mesi non comincia a deambulare in maniera autonoma, questo è un segno di rischio”, ha precisato il dr. Antonino Gulino, pediatra di Catania e rappresentante regione Sicilia della FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri).

La diagnosi precoce è fondamentale, come ci ha spiegato il dr. Giuseppe Di Mauro, presidente della SIPPS: “Se a 18 mesi un bambino non riesce a deambulare basta fare un esame di laboratorio come un prelievo con dosaggio del CPK per avere già delle informazioni importanti, per poi eventualmente passare a valutazioni di secondo e terzo livello”.

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'EMA si è dichiarato favorevole all'estensione di indicazione del farmaco ataluren, raccomandando l'impiego della terapia in pazienti pediatrici deambulanti dai 2 anni di età, con mutazione nonsenso. Il farmaco, scoperto e sviluppato da PTC Therapeutics, è un agente di ripristino delle proteine creato per consentire la produzione di una proteina funzionale nei pazienti con condizioni genetiche causate da una mutazione nonsenso, ovvero un'alterazione del codice genetico che arresta prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Ad oggi, in Europa, ataluren è indicato solo per i bambini deambulanti dai 5 anni in su; la nuova indicazione riveste un'importanza fondamentale per i bambini Duchenne, soprattutto se la diagnosi viene fatta nei primi due anni di vita.

“Oggi, grazie alla ricerca avremo a breve la possibilità di utilizzare precocemente un trattamento già esistente per i bambini più grandi. Allo stesso tempo dobbiamo formarci attraverso consensus e guide pratiche sviluppate dalle società scientifiche come la SIPPS”, ha concluso il dr. Di Mauro.

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