Il parere positivo del CHMP dovrà essere ratificato dalla Commissione Europea: un grande passo avanti che, per migliorare la sopravvivenza dei pazienti, deve essere accompagnato da una diagnosi precoce

South Plainsfield (U.S.A.) – Una notizia entusiasmante per la comunità dei pazienti europei con distrofia muscolare di Duchenne (DMD): il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si è dichiarato favorevole all'estensione di indicazione del farmaco ataluren (Translarna®), raccomandando l'impiego della terapia in pazienti pediatrici deambulanti dai 2 anni di età, con mutazione nonsenso. In Europa, il medicinale prodotto da PTC Therapeutics è indicato, ad oggi, solo per i bambini deambulanti dai 5 anni in su.

La raccomandazione del CHMP ha tenuto conto dei risultati del trial di PTC “Study 030”, nel quale la molecola ha dimostrato un positivo rapporto rischio-beneficio nei pazienti Duchenne di età compresa fra 2 e 5 anni. Oltre alla nuova indicazione, il Comitato dell'EMA ha anche raccomandato il rinnovo dell'attuale autorizzazione all'immissione in commercio di ataluren.

Il farmaco, scoperto e sviluppato da PTC Therapeutics, è un agente di ripristino delle proteine creato per consentire la produzione di una proteina funzionale nei pazienti con condizioni genetiche causate da una mutazione nonsenso, ovvero un'alterazione del codice genetico che arresta prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Questa nuova indicazione riveste un'importanza fondamentale per i bambini Duchenne, perché la diagnosi definitiva dovrebbe avvenire intorno ai due anni: a quest'età, dunque, potrebbero già iniziare la terapia. Spesso, però, la diagnosi è ritardata, perché i pediatri non riconoscono i campanelli d'allarme della malattia.

“La possibilità di utilizzare Ataluren in pazienti a partire dall'età di due anni è un passo importante per la comunità DMD”, ha affermato il prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma. “Poiché il meccanismo di azione è correlato al ripristino della distrofina e alla possibilità di prevenire, o almeno ridurre, la progressione della malattia, l'accesso precoce al trattamento dovrebbe agire su un muscolo meglio preservato e dovrebbe quindi aumentare la possibilità di ridurre il danno muscolare e il conseguente deterioramento clinico”.

“La decisione del CHMP rappresenta per noi una grande soddisfazione, perché sarà possibile espandere ulteriormente il numero di pazienti trattabili in grado di assumere il farmaco”, ha commentato Filippo Buccella, responsabile Ricerca e Clinical Network di Parent Project Onlus, la storica associazione dei genitori Duchenne. “Finalmente riusciremo a capire, attraverso i riscontri clinici della vita reale (RWE, Real World Evidence), se sarà possibile ottenere dei risultati migliori in pazienti che – in quanto ancora molto piccoli – non hanno ancora subito gravi danni”.

Proprio per incentivare una diagnosi precoce, pochi giorni fa PTC Therapeutics ha lanciato la task force “Early Diagnosis”, che vede la stretta collaborazione di pediatri, team multidisciplinari, associazioni ed educatori della prima infanzia. Come ha spiegato Riccardo Ena, Country Manager di PTC Therapeutics Italia, l'obiettivo è coinvolgere tutti coloro che, oltre ai genitori, vedono il bambino nei primi due anni di vita: il tasso di sopravvivenza dei pazienti Duchenne, infatti, può essere esteso anche oltre i 30 anni, a condizione di ottenere una diagnosi prima che la malattia abbia causato gravi danni.

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