Distrofia muscolare di Becker, prof.ssa Elena PegoraroLa prof.ssa Elena Pegoraro: “Essenziale monitorare la condizione di cuore, muscoli e ossa, ma occorre prestare attenzione anche agli aspetti respiratori, nutrizionali e gastrointestinali”

Roma – Un’importante novità della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus è stata la realizzazione di un meeting satellite interamente dedicato alla distrofia muscolare di Becker (BMD): durante l’evento, la prof.ssa Elena Pegoraro dell’Università di Padova ha illustrato la gestione clinica di questa patologia. Dagli anni ’60 ad oggi vi è stato un netto incremento dell’aspettativa di vita e una riduzione della disabilità: un ruolo determinante in questo cambiamento l'ha avuto una migliore gestione clinica multidisciplinare della patologia, dalla componente muscolare alla funzionalità cardiaca e respiratoria, dall’aspetto nutrizionale e gastrointestinale alla fisioterapia, fino al supporto psicologico. Oltre ad ottenere un miglioramento della forza muscolare, tutto ciò si traduce anche in un importante miglioramento della qualità di vita.

Nonostante la Becker abbia delle prospettive migliori rispetto alla Duchenne (DMD), il quadro è molto più complesso perché si ha un’elevatissima variabilità clinica tra pazienti. Il maggior determinante di questa variabilità è la distrofina che, mentre nella DMD è completamente assente, nella BMD è parzialmente espressa ed è prodotta in quantità diverse nel tessuto muscolare dei diversi pazienti. In questi ultimi anni, tutta una serie di studi hanno dimostrato che i livelli di produzione di distrofina dipendono anche dal tipo di mutazione. In un quadro clinico di questo tipo, determinare un calendario delle valutazioni specialistiche per prevenire le complicanze è molto complesso e va definito su gruppi di pazienti.

Il monitoraggio della forza e della funzionalità muscolare è il primo punto da prendere in considerazione. Viene eseguito con una serie di test e scale funzionali, per valutare la capacità di camminare, di fare i gradini e di usare le braccia, ed è fondamentale per seguire l’andamento clinico della patologia e per registrare importanti tappe quali la perdita della deambulazione o la comparsa di sintomi. Oltre a seguire il paziente stesso, questi dati sono importanti per poter migliorare la descrizione della storia naturale della distrofia muscolare di Becker, per la quale si hanno ancora diverse lacune, e rappresenteranno inoltre un importante strumento per la valutazione dell’efficacia di trattamenti sperimentali nei trial clinici.

La gestione cardiaca è un punto fondamentale nella BMD perché il tessuto muscolare cardiaco è sottoposto a stress meccanico e il 70-80% dei pazienti Becker sviluppa una cardiomiopatia dilatativa intorno ai 30 anni. La cardiomiopatia nella BMD esordisce con una dilatazione del ventricolo destro, caratteristica peculiare visto che il ventricolo che pompa il sangue nel cuore è il sinistro, ma poi con l’avanzamento della patologia la dilatazione diventa a carico del ventricolo sinistro. Anche sull’aspetto cardiaco si ha una correlazione genotipo-fenotipo: è stato dimostrato che mutazioni che avvengono in regioni specifiche del gene della distrofina predispongono ad un esordio precoce della cardiomiopatia. Per il monitoraggio cardiologico sono importanti l’elettrocardiogramma e l’ecocardiogramma, e ultimamente stanno emergendo delle metodiche più sofisticate che sono in grado di determinare più precocemente le alterazioni cardiache. È importante trattare precocemente la cardiomiopatia con terapia medica, a volte questa può richiedere l’impianto di defibrillatore o di pacemaker, l’assistenza meccanica ventricolare, e più raramente bisogna ricorrere al trapianto cardiaco. Alcuni studi hanno dimostrato che la sopravvivenza dei trapiantati di cuore Becker è la stessa di quelli che hanno altre patologie. Ad oggi non esistono linee guida specifiche per la popolazione Becker: generalmente si seguono le indicazioni che si usano in cardiologia per altri tipi di disturbi e patologie. Ancora una volta, risulta quindi fondamentale raccogliere dati sulla storia naturale della BMD per colmare questa lacuna.

Per quel che riguarda la funzionalità respiratoria, che è un aspetto predominante nella distrofia di Duchenne, nel caso della Becker sono presenti delle riduzioni della capacità respiratoria che compaiono tra i 30 e i 50 anni ma è raro che sorga un’insufficienza respiratoria grave che richieda la ventilazione meccanica.

Altri aspetti da tenere in considerazione nella gestione clinica dei pazienti BMD sono quelli relativi alla nutrizione: si può andare incontro a obesità, o al contrario a sottopeso, e in questi casi è importante l’intervento del nutrizionista. Vi sono poi le problematiche legate all’apparato gastrointestinale, quali stipsi e reflusso, che solitamente sono più marcate in pazienti che hanno perso la deambulazione. Infine, bisogna puntare l’attenzione anche sul metabolismo dell’osso, un aspetto più rilevante per quei pazienti che hanno un marcato deficit della forza muscolare. È noto che il muscolo ha un ruolo trofico sull’osso e tanto più sono deboli i muscoli tanto più le ossa vanno incontro a demineralizzazione, e quindi ad osteoporosi, con un maggior rischio di fratture. Anche su questo fronte ci sono una serie di interventi possibili.

Come illustrato dalla prof.ssa Pegoraro, le principali attività che sono progressivamente compromesse nella distrofia muscolare di Becker riguardano diverse aree, come avviene anche per la Duchenne, per cui è fondamentale un approccio multidisciplinare e gli stessi interventi di riabilitazione possono toccare i diversi aspetti.

Leggi il report scientifico completo, a cura di Francesca Ceradini, Mariangela Bellomo e Giada Perinel, sul sito di Parent Project Onlus.

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