Prof. Antonio AmodeoA spiegarlo è il prof. Antonio Amodeo: nel 2010, è stato il primo chirurgo al mondo ad eseguire l’impianto di un cuore artificiale permanente in un paziente pediatrico portatore di questa patologia

Roma – Nel corso degli anni, la storia naturale della distrofia muscolare di Duchenne è cambiata: se prima il problema principale era rappresentato dall'insufficienza respiratoria, oggi la principale causa di morte nei pazienti sta diventando sempre più l'insufficienza cardiaca all'ultimo stadio. È ciò che emerge da uno studio recentemente apparso sulla rivista Heart: a coordinarlo è stato il prof. Antonio Amodeo, responsabile dell'Unità Assistenza Meccanica Cardiorespiratoria e Trapianto di Cuore Artificiale dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Il prof. Amodeo, nel 2010, è stato il primo chirurgo al mondo ad eseguire l’impianto di un cuore artificiale permanente in un paziente pediatrico portatore di distrofia di Duchenne. Un intervento che sette anni fa era quasi fantascienza: “Da quella prima operazione ad oggi ho eseguito otto impianti dello stesso tipo in pazienti Duchenne. Questi ragazzi non sono facilmente candidabili al trapianto di cuore, ma grazie all'avanzamento della tecnologia siamo riusciti ugualmente ad offrire una speranza di vita a dei pazienti in fase terminale, per i quali non esistevano alternative. Tuttavia, non abbiamo ancora dati sufficienti per poter stabilire di quanto tempo il cuore artificiale possa prolungare l'aspettativa di vita, che fino a dieci anni fa arrivava alla seconda-terza decade di vita e oggi può raggiungere la quarta”, spiega il cardiochirurgo.

La distrofia muscolare di Duchenne è una condizione progressiva e genetica caratterizzata dal deterioramento muscolare e dall'indebolimento della struttura scheletrica: causata da una mutazione nel gene della distrofina, colpisce un bambino su circa 3.500. La diagnosi precoce della cardiomiopatia è spesso impegnativa, a causa di una lunga fase subclinica della disfunzione ventricolare e delle difficoltà di valutazione della sintomatologia cardiovascolare in questi pazienti, che solitamente perdono la deambulazione durante la prima adolescenza.

La perdita della deambulazione, che prima avveniva a 11-12 anni, ora si verifica intorno ai 13-15 anni: ciò è dovuto principalmente alla diagnosi precoce e al conseguente avvio della terapia cortisonica e cardioprotettiva, nonché a una migliore riabilitazione muscolare”, prosegue il prof. Amodeo. “La malattia ha i suoi effetti sul cuore e sui muscoli della respirazione: se quest'ultima, prima, era la complicazione più grave, oggi può essere controllata con la ventilazione non invasiva (un dispositivo simile a una maschera, da indossare in generale solo durante la notte), che permette loro di raggiungere la sufficienza respiratoria senza sottoporsi a una tracheotomia”.

L'obiettivo principale consiste quindi nel migliorare le condizioni cardiocircolatorie: è decisiva una diagnosi precoce della malattia cardiovascolare, perché consente il tempestivo avvio delle terapie protettive, che possono mitigare i sintomi dello scompenso e ritardare un nocivo rimodellamento del muscolo cardiaco. L'ecocardiografia e l'elettrocardiogramma rappresentano lo standard per lo screening e la diagnosi delle anomalie cardiovascolari, anche se questi strumenti non sempre sono adeguati per individuare la fase iniziale di progressione della malattia, clinicamente asintomatica.

A questo proposito, la risonanza magnetica cardiovascolare a base di gadolinio come mezzo di contrasto sta emergendo come un metodo promettente per la rilevazione del coinvolgimento cardiaco precoce nei pazienti con Duchenne. La diagnosi consente l'utilizzo di varie categorie di farmaci: i corticosteroidi, i beta-bloccanti, gli ACE-inibitori e i diuretici antimineralcorticoidi.

“La terapia farmacologica standard rallenta l'evoluzione della malattia e dà ottimi risultati”, conclude Amodeo. “L'ultimo farmaco che si è rivelato efficace per la Duchenne è stato l'ivabradina, che in associazione ad altri medicinali abbassa la frequenza cardiaca, limitando il consumo di energia. Una terapia che ha permesso di ridurre gli accessi ospedalieri per scompenso cardiaco acuto”.

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