A raccontarlo è mamma Sofia. Il coraggio di partecipare a una sperimentazione clinica, la soddisfazione dei risultati

“Nella nostra famiglia non c’è mai stato nessun caso di Duchenne, io non sono nemmeno portatrice della malattia, può immaginare che non ce lo aspettavamo proprio”. Esordisce così Sofia, che ha deciso di raccontare ad Osservatorio Malattie Rare la propria esperienza e quella di suo figlio, malato di distrofia muscolare di Duchenne, un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.

Giacomo (nome di fantasia) oggi ha 11 anni, vive in Veneto. “Ci siamo resi conto che qualcosa di serio non andava quando ha iniziato la scuola elementare. Prima avevamo notato il piede piatto, per il quale avevamo ordinato un plantare. Avevamo notato i polpacci ingrossati, ma pensavamo si trattasse del normale sviluppo muscolare. Era il primo figlio, non avevo termini di paragone. Certo, chiedeva spesso di essere tenuto in braccio…ma è un atteggiamento piuttosto comune per un bimbo.”
Quando il piccolo ha iniziato la scuola però alcuni disturbi si sono accentuati. “Ho notato che faticava un po’ a fare le scale. Per questo ho chiesto all’insegnante di educazione motoria di monitorarlo in classe, durante le sue lezioni. All’insegnante è bastata una capriola per capire che il problema era serio.”


A questo punto la famiglia decide di rivolgersi alla neurologia del policlinico universitario più vicino, Padova. “La diagnosi di Duchenne è stata una doccia fredda. La prima reazione è stata sicuramente la disperazione. Poi ci siamo fatti forza e abbiamo capito che la cosa fondamentale era informarsi correttamente. Per questo abbiamo contattato l’associazione Parent Project Onlus e abbiamo partecipato, dopo solo un mese dalla diagnosi, alla conferenza annuale dell’associazione che si svolge a Roma. E’ stato shoccante, ma illuminante. Abbiamo trovato supporto sotto ogni aspetto e la conoscenza scientifica che ci era necessaria per poter affrontare la malattia. Da subito abbiamo iniziato a sentir parlare di sperimentazioni cliniche e possibilità farmacologiche, e abbiamo sempre creduto molto nella scienza, oltre che nella fede.”

Giacomo ha iniziato immediatamente la fisioterapia motoria, essenziale per mantenere un corretto tono muscolare, ma per un paio d’anni non ha assunto farmaci, ad eccezione del cortisone. “Ci siamo sempre tenuti informati rispetto alle sperimentazioni cliniche in corso. Quando i medici di Giacomo ci hanno parlato della sperimentazione di un nuovo farmaco specifico per la mutazione non-sense di nostro figlio ci siamo espressi favorevolmente, così dopo attenta valutazione ci hanno proposto di entrare a far parte del trial clinico in corso presso il centro di Milano.

Giacomo ha preso parte a uno studio clinico internazionale di fase III in doppio cieco controllato con placebo.

Abbiamo accettato di partecipare a una sperimentazione clinica per la quale ad oggi non sappiamo ancora se Giacomo ha assunto il farmaco o il placebo. Ogni due mesi ci siamo recati a Milano per i monitoraggi, le analisi cliniche e il test dei 6 minuti di cammino (6minute walking test). Successivamente abbiamo deciso di proseguire con la sperimentazione clinica per altri due anni, questa volta ‘in aperto’, siamo cioè sicuri che Giacomo stia assumendo la terapia, e non un placebo, e possiamo anche essere certi che l’assunzione del farmaco non abbia dato alcun effetto collaterale.  Ad oggi posso dire che la situazione di Giacomo è rimasta stabile: nonostante altezza e peso siano aumentati la sua funzionalità motoria non è affatto peggiorata in più di 3 anni. Certo è un bambino che non ha mai corso e non correrà mail, ma adora andare in bicicletta, pratica regolarmente il nuoto e ora desidera provare il tennis. Ha un margine di tolleranza allo sforzo più basso rispetto ai suoi coetanei, si stanca prima. A scuola però è completamente autonomo, anche se lo tuteliamo evitandogli di portare pesi eccessivi.”

Un farmaco in grado di far sì che una patologia neurodegenerativa rimanga stabile è senza dubbio un risultato importante, proprio per il mantenimento dell’autonomia messa a rischio dalla crescita, dall’aumento di peso e dai cambiamenti fisici in generale, che spesso costringono i bambini in carrozzina già all’età di Giacomo.
Giacomo assume il farmaco 3 volte al giorno: mattino, pranzo e cena. Si tratta di un farmaco orale, quindi può prenderlo anche a scuola, in autonomia. “Non serve che io vada a scuola tutti i giorni – spiega Sofia – ho dato a Giacomo un orologio da polso con allarme per ricordargli ogni giorno di prendere il farmaco: è diventato un semplice gesto quotidiano. Ogni giorno registriamo qualunque variazione nell’assunzione del farmaco (una dimenticanza può sempre capitare) e continuiamo le nostre ‘gite’ a Milano dove troviamo sempre medici competenti e disponibili. Inizialmente accettare l’idea di una sperimentazione, che comunque comporta un’incertezza, non è facile. Ma abbiamo scelto di dare a Giacomo una chance e ora siamo certi di aver fatto la scelta giusta. Non è facile, ma guardiamo avanti con speranza. Stiamo educando nostro figlio alla diversità e all’accettazione di sé, cercando di mantenere sempre aperto il dialogo e di affrontare ogni difficoltà man mano che si presenta.”

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