Il Prof. Maurizio Averna (Palermo): “La prevalenza è molto variabile, ma in Italia potrebbero esserci dai 100 ai 1.000 casi”

PALERMO – La lipasi acida lisosomiale (LAL) è un enzima che svolge un ruolo fondamentale nell’idrolisi delle lipoproteine. Il deficit di questa sostanza può causare due malattie, come spiega il Prof. Maurizio Averna, responsabile dell’U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo. La prima, gravissima, è la malattia di Wolman: si presenta dalla nascita con un’assenza assoluta di attività enzimatica, e porta alla morte entro il primo anno di vita. La seconda, caratterizzata da una residua attività enzimatica e da un’età di esordio meno precoce, prende il nome di malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (CESD).

“Questa rara malattia da accumulo lisosomiale – si parla oggi di 100-150 casi descritti nel mondo – ha una prevalenza molto variabile, da un caso su 40.000 a uno su 400.000”, sottolinea Averna. “Tuttavia non abbiamo dati italiani certi di prevalenza”.

Nella CESD, il difetto del gene della lipasi acida lisosomiale, determina una parziale inattività dell’enzima, che porta a steatosi epatica (accumulo di colesterolo e trigliceridi nel fegato), ipercolesterolemia (LDL superiore a 160 mg/dL), dislipidemia mista (aumento di colesterolo e trigliceridi) con basso colesterolo HDL e comparsa di aterosclerosi. “Come si può notare – continua Averna – sono tutti segni molto comuni, quindi spesso è difficile sospettare questa malattia. Il quadro fenotipico della CESD è molto piu variabile di quello della malattia di Wolman e i pazienti possono arrivare all’età adulta, ma se la patologia non viene diagnosticata il danno epatico può evolvere fino alla cirrosi o al cancro del fegato”.

L’unica terapia disponibile per questa malattia, in entrambe le forme, è il farmaco Kanuma (sebelipasi alfa), sviluppato dalla casa farmaceutica americana Synageva, recentemente acquisita da Alexion, che è stato autorizzato dalla European Medicines Agency (EMA) a fine agosto. Si tratta di una terapia enzimatica sostitutiva, prodotta con una tecnologia del DNA ricombinante. “Kanuma ha dimostrato la sua efficacia in uno studio pilota e in un trial di fase III con 66 pazienti, pubblicato sul New England Journal of Medicine, della durata di un anno: i dati hanno confermato la riduzione o normalizzazione delle transaminasi e della dislipidemia”, fa notare Averna. “Resta però da chiarire con ulteriori studi se la terapia enzimatica sostitutiva con Kanuma influenzi la storia naturale della malattia di fegato”.

Recentemente i centri SISA (la Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, di cui Averna è presidente) hanno promosso un programma di screening per il deficit di lipasi acida lisosomiale, che ha già permesso di identificare alcuni casi in Italia. “Il programma – spiega il professore – si basa sull’uso del test “dried blood spot” (il prelievo e l’analisi di una goccia di sangue essiccata su carta da filtro), lo stesso metodo utilizzato per numerosi test di screening neonatale - primo passo per arrivare a una diagnosi genetica”. Il progetto, che sta per partire anche nel centro di Palermo, ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza su questa patologia rara e sottodiagnosticata.

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