La storia di Marco e Francesco per la campagna di awareness dedicata alla #malattiadiBatten

A raccontare la storia di Marco e Francesco, affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 7 (CLN7), meglio nota come malattia di Batten, sono i genitori e le sorelle. Come racconta il papà, e conferma la sorella maggiore, alla nascita entrambi i ragazzi erano bambini normali, come tanti altri.
Marco, quando aveva 4 anni - spiega il papà - ha iniziato ad avere delle perdite di equilibrio: era d'estate, sulla spiaggia, sembrava un gioco. Un anno e mezzo dopo hanno dato un nome a questa malattia, la ceroidolipofuscinosi di tipo 7”. Una diagnosi, questa, che ha sconvolto completamente le loro vite.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), definite anche con il termine malattia di Batten (usato in letteratura per definire sia le NCL giovanili che l'intero gruppo delle NCL), sono un gruppo di patologie genetiche neurodegenerative che in alcune forme possono comportare anche morte precoce, oltre a disabilità gravissime. Oggi, però, per i pazienti con CLN7 la speranza arriva da una terapia sperimentale in via di sviluppo negli Stati Uniti. Per la CLN2, invece, sta gradualmente entrando in commercio in tutto il mondo la terapia enzimatica sostitutiva, che ha dimostrato di poter contrastare la progressione della malattia.

La famiglia di Marco e Francesco fa parte dell’associazione italiana A-NCL, punto di riferimento per le famiglie che affrontano la malattia di Batten nel nostro Paese.
Aiutaci a promuovere la conoscenza di questa rara patologia e condividi questo video usando l’hashtag #malattiadiBatten!

Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alle CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI.

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